小肠动静脉畸形Arteriovenous malformation of small intestine

关键词

小肠动静脉畸形 (DA97.1) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 影像学检查阳性：
     • 选择性动脉造影显示明确的动静脉畸形，表现为异常的动静脉交通，缺乏正常的毛细血管床。
     • CT血管成像（CTA）或MRI血管成像（MRA）显示典型的动静脉畸形结构。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 无痛性、间歇性的消化道出血，表现为呕血或黑便。
     • 非特异性的腹痛，尤其是在病变伴有炎症反应时更为明显。
     • 慢性贫血症状，如乏力、皮肤苍白等。
   • 体征：
     • 体检时可见皮肤苍白、黏膜苍白等贫血表现。
     • 在病变部位可能存在轻度压痛。
     • 在某些情况下，可以触及腹部肿块，尤其是当病变较大时。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（消化道出血+慢性贫血）。
     • 内镜检查发现异常扩张的血管或活动性出血点。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 选择性动脉造影：
     • 异常意义：明确显示动静脉畸形的位置和范围，有助于诊断和治疗计划的制定。
   • CT血管成像（CTA）：
     • 异常意义：清晰显示病变的血管结构，有助于评估病变的大小和位置。
   • MRI血管成像（MRA）：
     • 异常意义：对于软组织的分辨率较高，有助于进一步评估病变。
   • 胶囊内镜：
     • 异常意义：对于小肠内部的病变具有较高的检出率，适用于传统内镜难以到达的部位。
   • 双气囊内镜：
     • 异常意义：可以直接观察并取活检，有助于确诊。

2. 临床鉴别检查：

   • 内镜检查：
     • 异常意义：内镜下可见异常扩张的血管，有时可见到活动性出血点。有助于与其他消化道出血原因（如溃疡、肿瘤）进行鉴别。
   • 腹部超声：
     • 异常意义：虽然对小肠动静脉畸形的直接诊断价值有限，但可以帮助排除其他腹部疾病。

3. 流行病学调查：

   • 家族史追溯：
     • 判断逻辑：了解家族中有无类似病例或其他遗传性疾病，有助于评估是否存在遗传因素。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液检查：

   • 贫血相关指标：
     • 血红蛋白（Hb）降低（<130 g/L男性，<120 g/L女性）：提示慢性失血导致的贫血。
     • 红细胞计数减少：反映贫血程度。
     • 平均红细胞体积（MCV）正常或略低：提示缺铁性贫血的可能性较小。
     • 网织红细胞计数增加：提示骨髓对贫血的代偿反应。

2. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）升高（>5 mg/L）：提示可能存在炎症反应。
   • 血沉（ESR）升高：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。

3. 粪便隐血试验：

   • 阳性结果：提示消化道出血，但不能确定出血的具体位置和原因。

4. 凝血功能检查：

   • 凝血酶原时间（PT）、部分凝血活酶时间（APTT）正常：排除凝血功能障碍导致的出血。

四、总结

• 确诊核心依赖于影像学证据（选择性动脉造影、CTA或MRA），结合典型症状及体征。
• 辅助检查以影像学和内镜检查为主，帮助定位和评估病变。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联贫血指标和粪便隐血试验结果。

权威依据：《消化系统疾病诊疗指南》、《内科学》等相关医学文献。