大肠动静脉畸形Arteriovenous malformation of large intestine

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

大肠动静脉畸形的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

大肠动静脉畸形（Arteriovenous Malformation of the Large Intestine, AVM）是一种特殊类型的血管异常，其特点是动脉和静脉之间缺乏正常的毛细血管床而直接相连，导致局部血流动力学改变。这种畸形可发生于结肠或直肠的任何部位，病变范围从仅能在高分辨率影像技术下识别的小病灶到由多条血管供血的复杂结构均有报道。根据ICD-11编码DB34.1，该类疾病归属于某些大肠血管疾患范畴内。

病因学特征

1. 先天性因素：

   • 研究认为，AVM主要由胚胎期血管发育异常引起。在妊娠早期（第4至6周），动静脉系统分化过程中若出现基因调控异常或微环境干扰，可导致毛细血管网络缺失，形成直接的动静脉连接。
   • 尽管遗传因素可能参与发病机制，但明确的遗传模式尚未确立，且家族性病例较为罕见。

2. 获得性因素：

   • 后天因素如局部创伤、慢性炎症等可能促使先天存在的微小畸形进展为临床显著病变。
   • 部分研究提示激素水平变化可能影响病变活动性，尤其在女性青春期或更年期的新发病例中观察到相关性。

病理机制

1. 血流动力学变化：

   • 动脉血未经毛细血管缓冲直接汇入静脉系统，导致静脉端高压及血流加速，增加血管壁破裂风险。局部组织因有效灌注不足可能出现缺氧性损伤。
   • 合并高血压、肠腔压力增高（如便秘）等诱因时，出血风险显著上升。

2. 解剖学特点：

   • 根据病变范围可分为孤立型（单发病灶）与弥漫型（多灶或广泛受累）。孤立型多局限于肠壁黏膜下层，弥漫型可能累及肠段全层。
   • 所有类型均以异常动脉-静脉直接交通伴血管丛迂曲扩张为特征。

临床表现

1. 消化道出血：

   • 典型表现为反复发作的便血或黑便，急性大出血可导致血流动力学不稳定，慢性隐匿性出血则以贫血为主要表现。
   • 出血具有突发性和不可预测性，部分病例需紧急干预。

2. 腹部不适及其他非特异性症状：

   • 少数患者出现腹痛、腹胀或排便习惯改变，但因缺乏特异性，易与炎症性肠病等功能性胃肠疾病混淆。

参考文献：基于以上搜索结果综合整理，并参考《中国血管外科杂志》发表的相关专家共识内容。