膜周部室间隔缺损Perimembranous central ventricular septal defect
编码LA88.41
关键词
索引词Perimembranous central ventricular septal defect、膜周部室间隔缺损、中心型膜周部室间隔缺损、膜部室间隔缺损、2型室间隔缺损
同义词Paramembranous ventricular septal defect、Type 2 ventricular septal defect、membranous ventricular septal defect、perimembranous ventricular septal defect、Central perimembranous ventricular septal defect
缩写PMVSD、PmVSD
别名膜周型室间隔缺损、圆锥隔心室型室间隔缺损、II型室间隔缺损、膜旁缺损
膜周部室间隔缺损的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
膜周部室间隔缺损（Perimembranous Ventricular Septal Defect, PMVSD）是先天性心脏病中较为常见的一种类型，属于心脏发育异常。这类缺陷位于心室间隔的膜周区域，通常邻近房室瓣和动脉瓣之间的纤维连续性区域，并且靠近二尖瓣-三尖瓣纤维连续性区。PMVSD占所有室间隔缺损病例的大约60%～70%，其位置特殊，使得它在解剖结构上容易与其他类型的心脏畸形相联系。
病因学特征
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遗传因素：
- 遗传背景在膜周部室间隔缺损的发生中起着重要作用。如果父母之一或双方患有先天性心脏病，则子女患病的风险显著增加。此外，单基因突变或染色体异常如22q11.2微缺失综合征等也与此类疾病有关联。
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环境暴露：
- 孕期母亲受到某些病毒感染（例如风疹病毒）、化学物质暴露、辐射等因素都可能影响胎儿心脏正常发育过程，从而导致包括PMVSD在内的多种先天性心脏病。
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妊娠并发症：
- 妊娠期间糖尿病控制不良、肥胖症以及吸烟饮酒等不健康生活方式也可能增加新生儿出现膜周部室间隔缺损的风险。
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胚胎发育障碍：
- 心脏形成过程中特定阶段的细胞迁移、增殖或者凋亡调控失常可能导致该部位未完全闭合而形成缺损。这涉及到复杂的分子机制调控网络，在不同个体间表现差异较大。
病理机制
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解剖特点：
- PMVSD发生在心室间隔膜部及其周围，这部分区域是由心内膜垫组织发育而来，负责分隔左右心室。当此区域未能完全融合时，则形成缺口即为缺损。
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血流动力学改变：
- 由于存在直接连接左、右心室的通道，高压的氧合血液会从左心室通过缺损流向低压的右心室，进而进入肺循环。这种异常分流增加了肺血管阻力，长期下去可引发肺动脉高压甚至艾森曼格综合症。
临床表现
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症状特征：
- 大多数小型至中型PMVSD患者在婴儿期无明显症状，但随着年龄增长可能会逐渐显现出来。典型表现为劳累后呼吸困难、易疲劳、生长发育迟缓等症状；严重者可能出现反复呼吸道感染或发绀现象。
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体征：
- 医生听诊时可在胸骨左缘第三四肋间听到4～6级全收缩期杂音，这是PMVSD最具特征性的发现之一。同时伴有不同程度的肺动脉瓣第二心音亢进。
参考文献：以上内容基于现有公开资料整理而成，具体数据来源包括但不限于《中华儿科杂志》相关研究报道及各大医疗机构发布的科普文章。请注意，对于具体的诊断和治疗建议，请咨询专业心血管科医生。