未特指的瞳孔结构异常Unspecified Structural disorders of the pupil

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

未特指的瞳孔结构异常的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的瞳孔结构异常（Unspecified Pupillary Structure Abnormality）指临床检查发现瞳孔在形态、对称性或位置存在异常，但未达到特定疾病（如先天性虹膜缺损、外伤性虹膜离断等）的诊断标准。此类异常可表现为瞳孔边缘不规则、形态非圆形（如椭圆形、多边形）或位置偏移等，可能为先天性发育异常或后天获得性改变。瞳孔作为调节光线进入眼内的关键结构，其异常可能影响视觉质量，亦可作为全身性疾病（如神经系统病变）的眼部表现。

病因学特征

1. 先天因素：

   • 胚胎期虹膜发育异常（如原始瞳孔膜残留、虹膜基质发育不全），可能与PAX6等基因突变相关。

2. 后天因素：

   • 机械性损伤：眼外伤（钝挫伤、穿透伤）致虹膜撕裂、根部离断或术后医源性损伤。
   • 炎症反应：前葡萄膜炎、虹膜睫状体炎等导致虹膜后粘连，形成“梅花瞳”等继发改变。
   • 神经源性异常：动眼神经麻痹、Horner综合征等引起的瞳孔运动失调，可继发形态异常。
   • 药物影响：缩瞳剂（如毛果芸香碱）或散瞳剂（如阿托品）的长期使用可能导致瞳孔括约肌/散大肌功能失衡。
   • 退行性病变：老年性虹膜基质萎缩导致的瞳孔缘锯齿样改变。

病理机制

1. 解剖结构破坏：

   • 先天性病例多因虹膜基质或色素上皮层发育缺陷；后天性病例常伴虹膜基质纤维化、粘连或萎缩性改变。

2. 肌肉功能紊乱：

   • 瞳孔括约肌（副交感神经支配）与散大肌（交感神经支配）的张力失衡，导致瞳孔固定性变形。

3. 神经调节异常：

   • 瞳孔对光反射通路（视网膜-中脑顶盖前区-动眼神经副核）受损时，可因长期失神经支配引发肌肉萎缩。

4. 血管因素：

   • 虹膜血管炎症（如Fuchs异色性虹膜睫状体炎）或缺血（如糖尿病微血管病变）导致的组织营养障碍。

临床表现

1. 症状特征：
   • 形态学异常：瞳孔失去正圆形，边缘呈切迹、锯齿或花瓣状；双侧瞳孔不对称（直径差异>1mm）。
   • 功能异常：对光反射迟钝/消失、近反射分离（如神经梅毒导致的Argyll Robertson瞳孔）。
   • 视觉症状：眩光、单眼复视（虹膜缺损导致多瞳孔效应）、调节能力下降。
   • 伴随体征：虹膜透照缺损（先天病例）、房水闪辉（活动性炎症）、虹膜新生血管（缺血性病变）。

参考文献：内容符合《眼科学》（第9版）、《Wills眼科手册》及UpToDate临床数据库中对瞳孔异常的基础病理生理学描述，病因分类参照国际眼科理事会（ICO）的临床指南框架。