未特指的眼球结构性发育异常Unspecified Structural developmental anomalies of ocular globes
编码LA10.Z
关键词
索引词Structural developmental anomalies of ocular globes、未特指的眼球结构性发育异常、眼球结构发育异常、眼球畸形
缩写未特指眼球结构性发育异常、NOS-眼球结构性发育异常
别名眼结构异常、眼部发育异常、先天性眼畸形、眼发育缺陷、眼结构缺陷、眼睛发育异常、眼睛结构异常、先天性眼睛畸形、眼睛发育缺陷、眼睛结构缺陷
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧发生部位
眼球
XA2AF4巩膜XA0571瞳孔膜XA13U9晶状体XA4A75视神经盘XA9V06视网膜黄斑XA0B15瞳孔XA8WV8视网膜XA96A7脉络膜XA1S43睫状突XA1DA5角膜缘XA9SH1睫状肌XA4MT3葡萄膜XA6U53晶状体悬韧带XA4YS8周边视网膜XA3GW7虹膜XA2U02中央凹XA03X9睫状体XA4C02角膜未特指的眼球结构性发育异常的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
未特指的眼球结构性发育异常（LA10.Z）是指在胚胎期眼球结构未能正常发育，但具体异常类型或特征尚未明确分类的情况。这类异常可能累及角膜、虹膜、晶状体或视网膜等眼内结构，并可能伴随视觉功能障碍。需通过系统检查排除已知特指类型的眼球发育畸形。
病因学特征
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遗传因素：
- 部分病例与遗传相关，可能涉及单基因突变（显性/隐性遗传）或多基因异常。
- 需注意某些遗传性眼病（如先天性青光眼）可能合并眼球结构异常，但确诊后应归类至相应特指疾病。
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胚胎期环境因素：
- 孕早期接触致畸物（如酒精、抗癫痫药物）、病毒感染（如风疹、弓形虫）或严重营养不良可能干扰眼胚发育。
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代谢性疾病：
- 罕见情况下，先天性代谢缺陷（如黏多糖贮积症）可能继发眼球结构异常。
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未知原因：
- 约30%-40%病例经全面检查仍无法明确病因（基于《Ophthalmology》2019年统计数据）。
病理机制
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形态学改变：
- 可能表现为小眼球、无眼畸形、虹膜/脉络膜缺损、晶状体形态异常或视网膜发育不良等，源于眼组织分化与空间排列异常。
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生理功能障碍：
- 结构异常可导致屈光介质混浊、房水循环障碍或光感受器缺失，进而引发视力损害。
- 严重病例可能合并继发性病变（如继发性青光眼），需与原发性疾病鉴别。
临床表现
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外观特征：
- 可见眼球大小异常（直径超出正常百分位数）、角膜混浊或瞳孔形态不规则等。
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视觉症状：
- 视力损害程度与结构异常部位相关，可表现为斜视、眼球震颤或视觉行为异常（如不追视）。
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伴随症状：
- 约15%-20%病例合并其他系统畸形（如先天性心脏病、颅面发育异常），提示需进行全身评估。
参考文献：《中华眼科杂志》关于先天性眼病的研究报道；国际权威期刊《Ophthalmology》相关论文。