未特指的宫颈结构发育异常Unspecified Structural developmental anomalies of cervix uteri

关键词

未特指的宫颈结构发育异常（LB43.Z）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准（确诊依据）：
   • 盆腔磁共振成像（MRI）：明确显示宫颈结构异常（如宫颈缺如、闭锁、双宫颈或纵隔），结合术中探查证实宫颈发育不全（如纤维索状残迹）。

2. 必须条件（核心诊断依据）：

   • 影像学证据：超声或MRI显示宫颈长度≤20mm、宫颈管宽度≥15mm（狭窄）或完全闭锁。
   • 典型临床表现：原发性闭经（≥16岁无初潮）或周期性下腹痛（与月经周期同步）。

3. 支持条件（辅助诊断依据）：

   • 妇科检查体征：宫颈外口呈盲端/纤维索状（发生率>70%），或触及双宫颈/纵隔（发生率5%-10%）。
   • 合并畸形证据：存在阴道闭锁、单角子宫等其他苗勒管发育异常（发生率30%-50%）。
   • 内分泌与遗传学指标：
     • 性激素水平正常（排除内分泌性闭经）；
     • 染色体核型异常（如45,X Turner综合征）。

二、辅助检查

1. 检查项目树：
   mermaid graph TD A[初筛检查] --> B[妇科检查] A --> C[经阴道超声] B --> D[宫颈形态评估] C --> E[宫颈长度/管径测量] E -->|异常| F[确诊检查] F --> G[盆腔MRI] F --> H[诊断性腹腔镜] G --> I[评估宫颈结构细节] H --> J[直视下探查残迹] I --> K[并发症筛查] J --> K K --> L[性激素六项] K --> M[染色体核型分析] K --> N[血清CA125]

2. 判断逻辑：

   • 妇科检查：直接观察宫颈外口形态（盲端/双宫颈），阳性结果需影像学验证。
   • 超声检查：
     • 宫颈长度≤20mm→提示发育不全；
     • 宫颈内径≥15mm→提示狭窄；
     • 宫腔无回声区+密集光点→诊断宫腔积血（特异性>90%）。
   • MRI（金标准）：
     • 冠状面宫颈结构模糊/缺失→确诊发育异常；
     • 合并阴道闭锁/子宫畸形→明确畸形类型。
   • 腹腔镜：
     • 发现宫颈纤维索/残迹→直接确诊；
     • 同时处理并发症（如巧克力囊肿）。
   • 性激素六项：
     • FSH/LH/E2正常→排除卵巢性闭经，支持结构异常诊断。

三、实验室参考值及异常意义

四、诊断流程总结

1. 疑似病例：原发性闭经/周期性腹痛者→行妇科检查+超声初筛。
2. 确诊步骤：
   • 超声异常（宫颈≤20mm/闭锁）→盆腔MRI明确结构；
   • MRI仍存疑→腹腔镜探查+术中活检。
3. 并发症管理：
   • CA125升高→排查子宫内膜异位症；
   • 染色体异常→多学科协作（遗传科+生殖科）。

参考文献：

1. FIGO《女性生殖道畸形分类指南》(2021)
2. ACOG Committee Opinion No. 728: Müllerian Agenesis (2018)
3. 中华医学会妇产科学分会《女性生殖器官发育异常临床诊疗指南》(2023)
4. 《中国妇产科临床杂志》2015;16(2):97-101