宫颈胚胎性囊肿Embryonic cyst of cervix

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

宫颈胚胎性囊肿的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

宫颈胚胎性囊肿是一种罕见的先天性子宫颈发育异常，属于女性生殖系统结构畸形中的一种。它由胚胎发育阶段宫颈腺体或导管形成障碍引起，表现为封闭的囊性结构，囊内可含黏液样液体或半固体物质，囊壁由上皮细胞构成。绝大多数患者无临床症状，常在妇科检查或影像学检查中偶然发现。

病因学特征

1. 胚胎发育异常：

   • 宫颈胚胎性囊肿的核心病因是胚胎期子宫颈部的米勒管分化异常或腺体导管系统发育缺陷。在胚胎第10-16周，宫颈腺体形成过程中出现局部导管闭锁或分支异常，导致分泌物潴留形成先天性囊肿。
   • 可能与特定基因调控异常相关（如HOXA基因家族表达失调），但具体遗传机制尚不明确。

2. 继发因素：

   • 后天性炎症或创伤可能促进已存在的先天性囊肿增大，但并非原发病因。继发感染时，病原体（如沙眼衣原体、淋球菌）可导致囊肿内液性状改变。
   • 激素影响：妊娠期雌激素水平升高可能使囊肿暂时性增大，但无证据表明内分泌失调直接导致囊肿形成。

病理机制

1. 胚胎期发育异常：

   • 胚胎发育过程中，宫颈腺体原基未能正常形成导管开口，导致分泌物流通受阻。潴留的黏液逐渐扩张腺腔，形成直径1mm-2cm的囊性结构。
   • 囊壁内衬单层柱状上皮或立方上皮（与宫颈内膜上皮同源），囊液呈清亮黏液样，无炎性细胞浸润。

2. 组织学特征：

   • 区别于后天性纳博特囊肿：胚胎性囊肿常位于宫颈深部间质，囊壁上皮无鳞状化生；而纳博特囊肿多表浅，伴鳞状上皮覆盖。
   • 特殊染色：囊液PAS染色阳性（含黏多糖），与正常宫颈黏液性质一致。

3. 影像学表现：

   • 经阴道超声显示为宫颈基质内边界清晰的单房无回声区，后方回声增强，无血流信号。MRI T2加权像呈均匀高信号。
   • 需鉴别诊断：宫颈腺癌囊性变（囊壁不规则增厚，增强扫描可见强化）、子宫内膜异位囊肿（含血性液体，T1加权像高信号）。

临床表现

1. 症状特征：

   • 95%以上为无症状性病变，无特异性临床表现。极少数情况可能因囊肿巨大（>3cm）导致宫颈变形，引发性交后出血或异常排液。
   • 合并感染时可能出现脓性阴道分泌物，但需注意此为继发改变而非囊肿本身症状。

2. 体检发现：

   • 妇科检查：宫颈表面光滑，囊肿多不可见。双合诊可能触及宫颈质地不均，深部有弹性结节感。
   • 阴道镜特征：宫颈转化区正常，无醋酸白色上皮或异型血管等癌前病变征象。

参考文献：《妇产科学》（第9版）、《Developmental Disorders of the Female Reproductive Tract》（2021）、《国际妇科病理杂志》相关综述。