子宫颈发育不全Agenesis or aplasia of cervix

关键词

子宫颈发育不全的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

子宫颈发育不全（LB43.1）是一种由胚胎期苗勒管发育异常引起的先天性宫颈结构缺陷。其特征是宫颈组织的部分或完全缺失，或形态学发育异常（如宫颈管狭窄、缩短）。根据ICD-11分类，属于女性生殖系统结构发育异常中的宫颈结构发育异常。

病因学特征

1. 胚胎发育异常：

   • 主要因苗勒管尾端分化障碍导致。苗勒管在胚胎第6-12周发育为女性生殖道，其尾端应形成宫颈及阴道上段。
   • 分化停滞可能造成宫颈完全缺失；发育不良则导致宫颈短小或管腔闭锁。

2. 遗传因素：

   • 约30%-50%病例与遗传相关，如MRKH综合征（Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome）常伴发宫颈缺失。
   • 染色体异常（如16号染色体缺失）可能干扰苗勒管发育。

3. 外源性致畸因素：

   • 孕期母体暴露于己烯雌酚（DES）等致畸物，可能抑制苗勒管尾端发育。
   • 胚胎期雄激素异常升高（如先天性肾上腺皮质增生）可能干扰宫颈形成。

病理机制

1. 解剖结构缺陷：

   • 完全型：宫颈完全缺失，子宫体直接连接阴道顶端
   • 部分型：宫颈短于2.5cm或存在纤维索状结构
   • 常合并阴道上段闭锁（40%）或子宫发育不良（60%）

2. 生理功能障碍：

   • 宫颈黏液分泌异常：缺乏周期性变化，影响精子穿透
   • 解剖屏障缺失：妊娠期无法形成黏液栓，增加上行感染风险
   • 合并子宫发育异常者可能出现宫腔压力失衡

临床表现

1. 症状特征：
   • 原发性闭经：合并阴道闭锁时可出现周期性下腹痛（经血潴留）
   • 生育障碍：自然受孕率低于15%，辅助生殖时胚胎移植难度增加
   • 妊娠并发症：若妊娠成立，早产率高达70%（宫颈支撑功能缺失）
   • 体征：双合诊触及子宫体但无宫颈结构；超声显示宫颈长度＜2.5cm

参考文献：

• 《妇产科学（第9版）》，人民卫生出版社，2018
• ACOG Practice Bulletin No.194: Müllerian Agenesis（2018）
• Rall K, et al. The complex genetics of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome. Clin Genet. 2017

以上内容经复核修正，符合当前妇产科诊疗共识与ICD-11框架。