未特指的17号染色体缺失Unspecified Deletions of chromosome 17

关键词

未特指的17号染色体缺失 (LD44.HZ) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 神经发育迟缓：

   • 认知障碍：智力发育迟缓，学习能力下降（高，70%-90%）。
   • 语言发展滞后：说话开始较晚，词汇量增长缓慢（中，50%-70%）。
   • 行为问题：注意力缺陷、多动症、自闭症谱系障碍特征等（中，40%-60%）。

2. 生长发育落后：

   • 身材矮小：身高和体重低于同龄儿童标准（中，30%-50%）。
   • 发育迟缓：身体各系统的成熟速度慢于正常儿童（中，40%-60%）。

3. 特殊面容及其他体征：

   • 面部畸形：宽鼻梁、厚嘴唇等面部特征异常（低，20%-30%）。
   • 皮肤色素沉着异常：肤色不均匀或有斑点（低，10%-20%）。

4. 睡眠障碍：

   • 夜间觉醒频繁，日间嗜睡（中，40%-60%）。

5. 进食问题：

   • 挑食、吞咽困难（低，20%-30%）。

体征（客观检测结果）

1. 神经系统异常：

   • 脑部核磁共振异常：脑室扩大、白质异常等（中，30%-50%）。
   • 周围神经病变：外周神经髓鞘形成缺陷（中，40%-60%）。

2. 肾脏异常：

   • 肾小管酸中毒：代谢性酸中毒症状（中，30%-50%）。
   • 多囊肾：肾脏出现多个囊肿（低，20%-30%）。

3. 眼部缺陷：

   • 视网膜病变：视力减退或其他视觉障碍（低，10%-20%）。

4. 心脏畸形：

   • 先天性心脏病：如室间隔缺损、动脉导管未闭等（低，10%-20%）。

5. 内分泌失调：

   • 性腺功能低下：性激素水平异常（低，10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 细胞遗传学检查：

   • 染色体核型分析：通过G显带技术检测染色体缺失（检出率：约50%-70%）。

2. 分子遗传学检测：

   • 荧光原位杂交（FISH）：用于检测特定区域的缺失（检出率：约80%-90%）。
   • 微阵列比较基因组杂交（aCGH）：能够精确识别染色体的微小缺失（检出率：约90%-95%）。

3. 影像学表现：

   • 头颅MRI：显示脑部结构异常，如脑室扩大、白质异常等（异常率：约40%-60%）。
   • 腹部超声：发现肾脏和其他内脏器官的异常（异常率：约30%-50%）。

注：临床表现因个体差异较大，具体症状和体征可能有所不同。确诊需结合详细的家族史、临床检查结果以及分子遗传学检测进行综合判断。