未特指的隐睾Unspecified Cryptorchidism

关键词

未特指的隐睾诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：
   • 影像学定位异常：
     • 超声、MRI或CT检查明确睾丸未下降至阴囊，位于腹股沟、腹腔或其他异常解剖位置。
   • 触诊体征：
     • 单侧或双侧阴囊空虚，触诊未触及睾丸，或腹股沟区触及睾丸样组织。

2. 支持条件（临床与内分泌依据）：

   • 激素水平异常：
     • 血清促性腺激素（FSH、LH）升高（FSH >10 IU/L，LH >5 IU/L），或睾酮水平低于年龄匹配参考值。
   • 伴随症状：
     • 腹股沟区牵拉感、可复性肿块（提示合并腹股沟疝）。
   • 高危因素：
     • 早产史、低出生体重（<2500g）、母体妊娠期内分泌干扰物暴露史。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可初步诊断。
   • 若影像学无法定位，需同时满足以下两项：
     • 持续性阴囊空虚体征（≥6月龄）。
     • 血清抗米勒管激素（AMH）<参考值下限（提示睾丸功能障碍）。

二、辅助检查

1. 影像学检查树：

   ┌───────────────┐
   │ 首选：阴囊/腹股沟超声 │
   └───────────────┘
   │
   ▼
   ┌────────────────┐
   │ 阴性或不确定 → 腹部MRI/CT │
   └────────────────┘
   │
   ▼
   ┌──────────────────┐
   │ 仍无法定位 → 腹腔镜检查（金标准）│
   └──────────────────┘

2. 判断逻辑：

   • 超声检查：
     • 阳性标准：发现睾丸样组织回声，血流信号与正常睾丸相似。
     • 假阴性风险：高位腹腔隐睾检出率仅50%-60%，需结合触诊。
   • MRI检查：
     • T2加权像高信号、均匀强化提示正常睾丸组织；边缘不规则强化需警惕恶变。
   • 腹腔镜探查：
     • 直接可视化定位，可同期行睾丸固定术或切除术。

三、实验室检查的异常意义

1. 激素检测：

   • FSH/LH升高：提示睾丸生精功能受损（如双侧隐睾患者FSH常>15 IU/L）。
   • 睾酮降低：若合并Leydig细胞功能障碍，可影响青春期发育。
   • AMH降低：反映支持细胞功能异常，与睾丸发育不良程度正相关。

2. 肿瘤标志物：

   • AFP升高（>10 ng/mL）：需警惕睾丸生殖细胞肿瘤（如卵黄囊瘤）。
   • β-hCG异常：提示绒毛膜癌或混合型生殖细胞肿瘤可能。

3. 精液分析（成年患者）：

   • 少弱精症：精子密度<15×10⁶/mL，前向运动精子<32%，提示生精功能受损。

四、总结

• 诊断核心：影像学明确睾丸异位 + 持续阴囊空虚体征。
• 检查策略：
  • 6月龄后首选超声筛查，1岁以上未降者需MRI评估。
  • 激素检测用于评估睾丸功能及手术时机选择（推荐6-12月龄手术）。
• 异常指标警示：
  • AFP升高需3个月内复查，持续升高者建议睾丸探查活检。
  • 青春期前AMH<35 pmol/L提示严重睾丸发育不良。

参考文献：
EAU《小儿泌尿外科指南》（2023）
《中华小儿外科杂志》隐睾诊疗共识（2022）