未特指的唇裂Unspecified Cleft lip

关键词

未特指的唇裂（LA40.Z）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 外观异常：

   • 患者或其监护人会注意到上唇存在明显的横向裂口，可能仅限于红唇部（Ⅰ度），也可能延伸至白唇（Ⅱ度），甚至从红唇、白唇到鼻底完全裂开（Ⅲ度）（高，70%-90%）。
   • 微小型唇裂表现为唇缘处不连续但裂开不明显，在红唇和白唇上留有凹陷，并伴有鼻翼畸形（低，10%-30%）。

2. 吸吮困难：

   • 新生儿由于唇部结构不完整，可能导致吸吮效率降低，但单纯唇裂通常对喂养影响较轻（低，20%-40%）。

3. 语音问题：

   • 由于唇部闭合不全，可能导致某些辅音（如/b/、/p/）发音不清（中，20%-40%）。

4. 心理社会影响：

   • 由于外观异常，患者可能会出现自尊心受损、社交障碍等心理社会适应问题（常见，具体发生率因个体差异较大）。

其他可能症状

1. 鼻部症状：
   • 鼻基底塌陷、鼻歪斜等问题，可能影响患者的呼吸功能（中，20%-40%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 唇部裂隙：

   • 上唇可见不同程度的裂隙，根据严重程度分为Ⅰ度、Ⅱ度和Ⅲ度（高，80%-100%）。
   • 微小型唇裂表现为唇缘处不连续但裂开不明显，在红唇和白唇上留有凹陷，并伴有鼻翼畸形（低，10%-30%）。

2. 鼻部畸形：

   • 鼻基底塌陷、鼻孔不对称或鼻翼形态异常（中，30%-50%）。

3. 牙槽骨异常：

   • 在合并牙槽裂的情况下，上颚前部可见骨质缺口（中，20%-40%）。

非典型体征

1. 面部不对称：
   • 由于长期使用一侧进行吸吮或进食，可能导致面部肌肉发育不对称（少见，5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 影像学表现：

   • 超声检查：在产前诊断中，可以通过超声检查发现胎儿唇裂的存在（敏感性约70%-90%）。
   • CT/MRI：用于评估更复杂的唇裂及伴随的颅面结构异常，如鼻部和牙槽骨的情况（敏感性约90%-95%）。

2. 遗传学检测：

   • 基因检测：可以检测特定基因变异，帮助识别家族遗传倾向（阳性率约20%-40%）。

注：临床表现因个体差异而异，上述出现几率为相对值，具体数据可能因研究样本不同而有所变化。对于未特指的唇裂，详细的临床评估和多学科协作治疗是必要的。