单侧睾丸未降Undescended testicle, unilateral

关键词

单侧睾丸未降的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 体格检查发现：一侧阴囊内无睾丸，另一侧正常。
   • 影像学定位：通过超声波或MRI明确未降睾丸的位置。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 一侧阴囊空虚，触诊时无法找到相应睾丸。
     • 可能伴有腹股沟区可触及肿块。
     • 少数患者因睾丸扭转出现急性疼痛。
   • 家族史：家族中有类似病例提示遗传倾向。
   • 激素水平检测：促性腺激素和雄激素水平异常，提示内分泌机制异常。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无影像学证据，需结合典型临床表现和其他支持条件进行综合判断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声波检查：
     • 异常意义：确定未降睾丸的具体位置（如腹股沟管、腹腔等），评估其结构是否正常。
     • 判断逻辑：超声波是首选的非侵入性检查方法，能够清晰显示睾丸的位置和形态。
   • 磁共振成像（MRI）：
     • 异常意义：在复杂病例中，MRI可以更精确地定位未降睾丸，并评估其结构。
     • 判断逻辑：适用于超声波无法明确诊断的情况，尤其是怀疑高位隐睾或腹腔内睾丸时。

2. 临床鉴别检查：

   • 睾丸扭转评估：
     • 异常意义：如果未降睾丸发生扭转，可能导致局部红肿、疼痛，需要紧急处理。
     • 判断逻辑：结合临床症状和影像学检查结果，及时识别并处理睾丸扭转。
   • 激素水平检测：
     • 异常意义：评估促性腺激素（如LH、FSH）和雄激素（如睾酮）水平，了解内分泌机制是否异常。
     • 判断逻辑：有助于排除其他内分泌疾病，指导治疗方案的选择。

3. 流行病学调查：

   • 家族史追溯：
     • 判断逻辑：明确家族中是否有类似病例，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 超声波检查：

   • 异常意义：直接定位未降睾丸的位置，评估其结构是否正常。异常率高（80%-90%）。
   • 具体解释：未降睾丸可能位于腹股沟管、腹腔或其他部位，超声波可以提供详细的图像信息。

2. 激素水平检测：

   • 促性腺激素（LH、FSH）升高：提示母体提供的促性腺激素水平低或个体反应不足。
   • 雄激素（睾酮）降低：提示雄激素水平不足，影响睾丸下降。
   • 异常率：中等（40%-60%）。

3. 血常规：

   • 白细胞计数升高：如果伴有感染或炎症，可能会出现白细胞计数升高。
   • 异常率：较低（10%-20%）。

4. 尿常规：

   • 无明显异常：通常用于排除泌尿系统感染。
   • 异常率：较低（10%-20%）。

5. 染色体分析：

   • 异常意义：在某些复杂病例中，染色体分析可以帮助排除遗传性疾病。
   • 异常率：较低（10%-20%）。

四、总结

• 确诊核心依赖于体格检查和影像学定位（超声波或MRI），结合典型症状及家族史。
• 辅助检查以影像学（超声波、MRI）和临床评估（睾丸扭转评估）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联激素水平检测结果，评估内分泌机制是否异常。

权威依据：《小儿泌尿外科》、《生殖医学杂志》、《一文总结：睾丸未降的症状、诊断和治疗》等权威出版物中的相关论述。