双侧睾丸未降Undescended testicle, bilateral

关键词

双侧睾丸未降的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准：

   • 体检发现：通过体格检查确认双侧阴囊内均无睾丸，且在腹股沟区或其他位置（如腹腔）可触及睾丸。

2. 必须条件：

   • 阴囊空虚：双侧阴囊均显得空虚、扁平，触诊无法触及睾丸。
   • 睾丸位置异常：通过体检或影像学检查确定睾丸位于腹股沟区、腹腔或其他非正常位置。

3. 支持条件：

   • 临床表现：
     • 阴囊外观空虚，触摸不到睾丸。
     • 有时可在腹股沟区触及肿块。
     • 少数患者可能出现轻微疼痛或牵拉感。
   • 病史：
     • 出生时即存在，或观察6个月后仍未下降。
     • 早产儿或低出生体重儿中更为常见。
   • 激素水平测定：
     • 促性腺激素（FSH、LH）和睾酮水平异常，提示内分泌因素参与。

4. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
   • 若无明确体格检查结果，需结合超声等影像学检查和激素水平测定结果综合判断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声检查：
     • 检查项目：腹部和腹股沟区超声。
     • 判断逻辑：准确显示睾丸的位置及其结构状态，适用于婴幼儿。
   • CT或MRI扫描：
     • 检查项目：腹部和盆腔CT或MRI。
     • 判断逻辑：用于定位深部隐睾，特别是怀疑睾丸位于腹腔内部或其他复杂位置时。

2. 激素水平测定：

   • 检查项目：血清促性腺激素（FSH、LH）和睾酮水平测定。
   • 判断逻辑：评估是否存在内分泌功能障碍，指导后续治疗方案的选择。

3. 遗传学检查：

   • 检查项目：染色体核型分析。
   • 判断逻辑：排除染色体异常导致的生殖系统发育异常。

4. 其他检查：

   • 精液分析：
     • 检查项目：精液常规检查。
     • 判断逻辑：评估精子数量和质量，评估生育能力。

三、实验室检查的异常意义

1. 超声检查：

   • 异常意义：能够准确定位睾丸的位置，区分腹股沟区和腹腔内的隐睾。对于早期诊断和治疗计划制定具有重要意义。

2. CT或MRI扫描：

   • 异常意义：对于深部隐睾的定位具有高准确性，尤其是当超声检查无法明确时。

3. 激素水平测定：

   • FSH和LH升高：提示下丘脑-垂体-睾丸轴功能失调，可能影响睾丸的正常分化与下降。
   • 睾酮水平低下：干扰睾丸向阴囊的迁移过程，提示可能存在内分泌因素。

4. 染色体核型分析：

   • 异常意义：排除染色体异常，如Klinefelter综合征（47, XXY），这些异常可能导致生殖系统发育异常。

5. 精液分析：

   • 异常意义：评估精子数量和质量，帮助评估患者的生育能力。长期存在的隐睾可能导致精子生成障碍。

四、总结

• 确诊核心依赖于体格检查发现阴囊空虚和睾丸位置异常，结合影像学检查（超声、CT或MRI）进一步定位。
• 辅助检查以影像学和激素水平测定为主，有助于评估病因和指导治疗。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学结果和激素水平，确保全面评估患者的病情。

权威依据：美国泌尿外科学会（AUA）指南、欧洲泌尿外科学会（EAU）指南。