大动脉转位Transposition of the great arteries

关键词

大动脉转位的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

大动脉转位（Transposition of the great arteries, TGA）是一种先天性心血管畸形，其特征在于主动脉和肺动脉在解剖位置上的异常连接。正常情况下，左心室通过主动脉泵血至全身，而右心室则通过肺动脉将血液泵送至肺部进行氧合。在TGA中，这一连接模式被颠倒：形态上右心室或其残余部分连接主动脉，导致体循环接受低氧饱和度血液；形态上左心室或其残余部分连接肺动脉干，使高氧饱和度血液反复进入肺循环。根据伴随的心脏结构异常不同，TGA可分为完全型、矫正型、不完全型等亚类。

病因学特征

1. 胚胎发育过程中的心血管系统异常：

   • 本病主要发生在心脏形成初期（妊娠第4-8周），当原始心管分化成左右对称的心脏时，若调控该过程的关键基因表达出现错误，则可能导致大血管起源位置错配。
   • 特定遗传因素如染色体异常（例如22q11.2缺失综合征）、环境暴露（母亲怀孕期间接触有害物质）也可能增加发病风险。

2. 病理生理机制：

   • 完全型TGA患者由于两大循环系统相对隔离，未经治疗的新生儿往往迅速发展为严重缺氧症状，需紧急干预以维持生命。
   • 矫正型TGA尽管存在大血管错位，但由于伴有房室连接异常或其他复杂心内缺陷，使得整体血流方向得以一定程度纠正，故早期可能无明显症状但长期预后较差。
   • 不完全型或伴发其他结构性心脏病者病情表现多样，从轻微到危急不等，具体取决于个体解剖特点及合并症情况。

病理机制

1. 心脏结构与功能变化：

   • 主动脉根部位于右侧而非左侧，直接起源于右心室，后者原本设计用于处理低压、高容量的肺循环工作，却被迫承担高压、低容量的全身供血任务，容易引发心肌肥厚甚至衰竭。
   • 肺动脉则由通常负责高效泵血的左心室供应，造成过度灌注及肺水肿风险。
   • 大多数病例还涉及房间隔缺损或卵圆孔未闭，这些自然形成的“分流”通道对于出生初期存活至关重要，它们允许一定量混合血流通往体循环，暂时缓解组织缺氧状况。

2. 血流动力学影响：

   • 未经矫正的大动脉转位导致显著的低氧血症，表现为青紫、呼吸困难等症状。
   • 长期而言，持续存在的异常血流模式不仅损害心脏本身，还会累及其他器官系统，特别是大脑和肾脏，从而增加多系统并发症的风险。

临床表现

1. 症状特征：
   • 急性表现：新生儿期即可见皮肤黏膜苍白或青紫（尤其是哭闹或喂食时加重），呼吸急促、进食困难、体重增长缓慢。
   • 慢性进展：随着年龄增长，可逐渐显现生长发育迟缓、反复呼吸道感染、活动耐力下降等问题。
   • 特定类型相关表现：矫正型TGA患者可能较晚才出现症状，但常伴有复杂心律失常倾向；不完全型则依据具体解剖变异而异。

参考文献：以上内容基于《Pediatric Cardiology》等权威心血管疾病专著以及最新版《Braunwald's Heart Disease》等相关章节整理而成。