其他特指的先天性房室或心室动脉连接异常Other specified Congenital anomaly of an atrioventricular or ventriculo-arterial connection

关键词

其他特指的先天性房室或心室动脉连接异常的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的先天性房室或心室动脉连接异常是指那些不属于常见的几种特定类型（如右心室双出口、共同动脉干、左心室双出口等）的心脏结构发育异常。这类异常涉及心脏内部结构，尤其是心房、心室和大血管之间的连接方式出现异常。这些异常连接导致血液流动模式改变，影响心脏功能和血液循环。

病因学特征

1. 胚胎发育异常机制：

   • 心脏在胚胎发育过程中经历一系列复杂的分化和重构过程。如果在这一过程中出现障碍，可能导致房室或心室动脉连接异常。
   • 这些异常可能源于遗传因素、环境因素或两者的相互作用。例如，某些基因突变、染色体异常（如22q11.2微缺失综合征）、母体感染（如风疹病毒）等都可能增加发生这类畸形的风险。

2. 具体类型及其特点：

   • 房室连接一致但伴有解剖矫正型大动脉转位 (Anatomically Corrected Transposition of the Great Arteries, cTGA)：虽然大动脉位置颠倒，但通过其他结构异常（如心室环转）使血液流动得以矫正，但心室功能和瓣膜功能通常受到影响。
   • 心室-动脉连接一致伴平行大动脉：两个大动脉的位置正常，但可能存在其他结构异常，如瓣膜异常、心肌肥厚等，导致血液流动模式异常。
   • 其他罕见类型：包括一些非常少见的连接异常，如部分大动脉转位、不完全型房室连接异常等。

病理机制

1. 心脏结构改变：

   • 由于异常连接，心脏内部的解剖结构发生显著变化，如心室壁增厚、瓣膜功能异常、心腔扩大等。
   • 瓣膜和心肌的功能受到影响，导致心脏泵血效率降低，长期可能导致心力衰竭。

2. 血液循环模式改变：

   • 血液流动模式异常，如体循环和肺循环之间的不恰当分流，导致氧合血和非氧合血混合，引起全身组织缺氧。
   • 由于异常连接，心脏各部分的负荷分布不均衡，导致心脏功能逐渐恶化。

临床表现

1. 症状特征：
   • 呼吸困难：由于心脏泵血功能受损和肺循环压力增高，患者常出现呼吸急促、气短等症状。
   • 发绀：由于氧合血和非氧合血混合，患者可能出现皮肤和黏膜青紫。
   • 生长发育迟缓：由于心脏功能不全，患儿可能出现体重增长缓慢、活动耐力下降等。
   • 反复呼吸道感染：心脏功能异常导致免疫力下降，易发生呼吸道感染。

参考文献：

• 《临床执业医师资格考试复习知识点、考点总结-第四单元：先天性心血管病》
• 《ICD-10/Q20-Q28：循环系统先天性畸形》
• 《大学《内科学》期末复习考点及例题解析-第四章：先天性心血管病》
• 《先天性心脏、大血管位置和连接异常》
• 《护理学基础知识：先天性心脏病考点提炼》
• 《先天性心脏病医学知识宣教》

以上信息基于当前可获得的临床和医学资料，旨在提供一个全面的概述。