大动脉转位Transposition of the great arteries

关键词

大动脉转位 (Transposition of the Great Arteries, TGA) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 超声心动图：明确显示主动脉和肺动脉在解剖位置上的异常连接，即主动脉起源于右心室或其残余部分，肺动脉起源于左心室或其残余部分。
   • 心血管造影：进一步确认大血管的位置关系、心室内结构及伴发畸形，如室间隔缺损、房室连接异常等。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 新生儿期出现皮肤黏膜苍白或青紫（尤其是在哭闹或喂食时加重）。
     • 呼吸急促、呼吸费力，吸氧后改善不明显。
     • 进食困难，体重增长缓慢。
   • 非典型症状：
     • 反复呼吸道感染。
     • 生长发育迟缓。
     • 活动耐力下降。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（青紫+呼吸困难+喂养困难）。
     • 血气分析显示低氧血症和代谢性酸中毒。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • X线胸片：
     • 异常意义：纵隔血管影狭小，主、肺动脉常呈前后位排列；心影大小可正常，但随病情进展而增大。
   • 超声心动图：
     • 异常意义：明确大血管的位置关系、心室内结构及伴发畸形，是确诊的主要手段。
   • 心血管造影：
     • 异常意义：进一步明确冠状动脉解剖及心内分流情况，为手术治疗提供依据。

2. 临床鉴别检查：

   • 心脏听诊：
     • 异常意义：心前区杂音提示合并的房室连接异常或其他结构性心脏病。
   • 生长发育评估：
     • 判断逻辑：长期缺氧和营养不良导致的生长发育迟缓有助于诊断。

3. 实验室检查：

   • 血常规：
     • 异常意义：外周血红细胞增多，提示慢性缺氧状态。
   • 血气分析：
     • 异常意义：显示低氧血症和代谢性酸中毒，提示严重的心脏功能障碍。

三、实验室检查的异常意义

1. 血常规：

   • 红细胞增多：提示慢性缺氧状态。
   • 白细胞计数正常或轻度升高：可能伴有感染。

2. 血气分析：

   • 低氧血症：PaO2 < 60 mmHg，SaO2 < 85%。
   • 代谢性酸中毒：pH < 7.35，HCO3- < 22 mEq/L。

3. 心电图：

   • 异常意义：可能显示右心室肥厚或左心室肥厚，具体取决于心内结构异常。
   • 常见表现：右束支传导阻滞、电轴右偏。

4. 超声心动图：

   • 大血管位置异常：主动脉起源于右心室，肺动脉起源于左心室。
   • 伴发畸形：室间隔缺损、房间隔缺损、卵圆孔未闭等。

5. 心血管造影：

   • 大血管解剖：进一步明确冠状动脉解剖及心内分流情况。
   • 手术规划：为手术治疗提供详细解剖信息。

四、总结

• 确诊核心依赖于影像学检查（特别是超声心动图），结合典型临床表现。
• 辅助检查以影像学（X线胸片、超声心动图、心血管造影）为主，结合实验室检查（血常规、血气分析）和临床评估（心脏听诊、生长发育评估）。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血气分析结果和影像学发现。

权威依据：《Pediatric Cardiology》、《Braunwald's Heart Disease》等相关章节。