多脾症Polysplenia
编码LB22.1
关键词
索引词Polysplenia、多脾症、副脾、多脾、小脾
同义词Accessory spleen、Supernumerary spleen、Splenunculi
多脾症的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
多脾症（Polysplenia），又称多脾综合征，是一种罕见的先天性发育异常，其特征为存在两个或更多功能独立的脾脏组织。该病症属于内脏异位综合征范畴，常伴发心脏结构异常、内脏器官位置镜像反转（如右位心、中位肝）及血管发育畸形。需注意与单纯副脾（Accessory spleen）区分，后者仅指单个额外脾结节且不伴系统畸形。
病因学特征
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胚胎发育异常：
- 源于胚胎期左右轴发育障碍，导致内脏器官偏侧化异常。脾脏原基（源自背侧胃系膜的间充质细胞）异常分化为多个独立脾组织，而非单一脾脏的融合。
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遗传因素：
- 与Nodal信号通路基因（如 ACVR2B、CFC1）及 ZIC3 基因突变相关，这些基因参与胚胎左右轴形成。多数为散发病例，家族性遗传模式尚未明确。
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环境因素：
- 孕期致畸因素（如维甲酸暴露、妊娠早期病毒感染）可能干扰胚胎左右轴决定，但具体机制仍需进一步研究。
病理机制
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脾脏发育异常：
- 多个脾脏组织多分布于胃周围或腹腔右侧，各脾体间有独立被膜与血供，但总体脾功能通常正常。
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内脏异位特征：
- 典型三联征：① 双侧双叶肺结构；② 短胰（胰腺发育不全）；③ 胃肠旋转不良伴肝中位或对称性左位。
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心血管畸形：
- 特征性畸形包括下腔静脉肝段缺如（奇静脉延续）、房室间隔缺损及肺静脉异位引流。与无脾综合征不同，多脾症较少发生大动脉转位。
临床表现
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隐匿性病程：
- 约40%患者因无症状而偶然发现，尤其不伴严重心血管畸形者。
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心血管相关症状：
- 发绀（肺血流减少型畸形）、心力衰竭（房室通道缺损）或心律失常（窦房结发育不良）为常见就诊原因。
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免疫与血液学异常：
- 因脾功能正常，通常无免疫缺陷。但可因门静脉系统异常（如门静脉海绵样变）继发食管静脉曲张出血。
参考文献：以上信息基于来自可靠医学资源的综合整理，并非直接引用具体文献。对于深入了解特定方面的详细资料，请参阅专业医学书籍及期刊文章。