脾结构发育异常Structural developmental anomalies of spleen
编码LB22
子码范围LB22.0 - LB22.Z
关键词
索引词Structural developmental anomalies of spleen
同义词anomalies of spleen、congenital abnormality of spleen、congenital anomaly of spleen、congenital deformity of spleen、congenital splenic anomaly、脾异常、先天性脾异常、先天性脾变形、脾结构性发育异常、先天性脾异常 [possible translation]
缩写脾结构发育异常
别名anomaliesofspleen、congenitalabnormalityofspleen、congenitalanomalyofspleen、congenitaldeformityofspleen、congenitalsplenicanomaly、Structuraldevelopmentalanomaliesofspleen
脾结构发育异常的核心症状与体征
脾结构发育异常（ICD11编码：LB22）是指在胚胎发育过程中，脾脏未能正常形成或其结构出现异常的一系列先天性病变。这些异常可能涉及脾脏的位置、数量、大小以及内部结构的变化。
症状（主观感受）
典型症状
- 反复感染：
- 患者常因免疫功能受损而反复发生呼吸道感染（如肺炎链球菌、流感嗜血杆菌感染），表现为发热、咳嗽、咳痰等（高，70%-90%）。
- 贫血：
- 由于脾脏红细胞清除功能异常，患者可能出现慢性贫血，表现为面色苍白、乏力、头晕等（高，60%-80%）。
- 消化系统症状：
- 部分患者可能出现食欲不振、腹胀、腹痛等症状（中，40%-60%）。
其他可能症状
- 全身不适：
- 患者可能感到疲劳、体重下降、易感冒等（低，20%-40%）。
- 皮肤出血点：
- 脾功能异常可能导致血小板减少，表现为皮肤瘀斑、牙龈出血等（低，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 脾脏形态异常：
- 触诊可能发现脾脏缺如、多脾或异位，超声证实脾脏体积异常（增大/减小/缺失）（高，80%-90%）。
- 淋巴结肿大：
- 淋巴结肿大是常见的伴随体征，尤其是颈部和腋窝淋巴结（中，50%-70%）。
非典型体征
- 肝脾肿大：
- 在部分患者中，可能伴有肝脏肿大（低，20%-30%）。
- 黄疸：
- 少数患者可能出现轻度黄疸，表现为皮肤和眼白发黄（低，10%-20%）。
实验室与影像学特征
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血液检查：
- 血常规：可见异常红细胞（Howell-Jolly小体）和外周血细胞计数异常（阳性率：约60%-80%）。
- 骨髓检查：骨髓增生活跃，但外周血细胞减少（阳性率：约50%-70%）。
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影像学检查：
- 超声检查：可发现脾脏位置异常、多脾或脾缺如，边界清晰（异常率：约90%-95%）。
- CT/MRI：可以明确脾脏的解剖位置、数量及结构异常（异常率：约80%-90%）。
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病原学检测：
- 基因检测：某些特定基因突变（如NKX2-5、FOXF1）可能提示遗传背景（检出率：约50%-70%）。
注：临床表现因具体脾结构发育异常类型、患者的免疫状态及并发症而异。先天性无脾者易发生严重感染，需密切监测并采取预防措施；多脾症或多脾综合征患者则可能终生无特殊不适，仅在影像学检查中偶然发现。