永存泄殖腔Persistent cloaca
编码LB17.2
关键词
索引词Persistent cloaca、永存泄殖腔、肛门和泌尿生殖道融合、肛门融合、泄殖腔NOS [possible translation]、泄殖腔NOS
同义词anal and urogenital canal fusion、anal fusion、Cloaca NOS
缩写PC
别名持续性泄殖腔、先天性泄殖腔、共同通道畸形
永存泄殖腔的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
永存泄殖腔是一种罕见且复杂的先天性畸形，表现为尿道、阴道和肛门共用一个开口。该畸形仅发生于女性婴儿中，是由于胚胎发育期间尿直肠隔未能正常分化，导致原本应分开的泌尿系统、生殖系统以及消化系统的末端通道未能独立形成，而是共同开口于单一的腔室，即“泄殖腔”。这种异常不仅影响排便和排尿功能，还对患者的生殖健康构成威胁。
病因学特征
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胚胎发育过程中的缺陷：
- 在正常情况下，人胚第5-8周时，尿直肠隔逐渐将原始泄殖腔分割成前方的尿生殖窦（将来发展为膀胱和尿道）与后方的直肠。如果这一分隔过程受阻或完全未发生，则会导致永存泄殖腔。
- 尿直肠隔发育障碍的具体原因可能涉及遗传因素、环境暴露（如某些药物或毒素）、母体疾病状态等多种复杂因素的相互作用。
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相关基因突变及分子机制：
- 已有研究表明，特定基因如HNF1B (肝细胞核因子1β) 的突变可干扰尿直肠区域器官的发生过程，从而增加出现此类畸形的风险。
- 此外，其他调控泌尿生殖系统发育的关键信号通路异常也可能参与其中，但其确切机制尚需进一步研究阐明。
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并发情况：
- 永存泄殖腔患者常伴有其他严重的结构异常，特别是泌尿系统（例如肾脏发育不良）、脊柱（包括骶尾部畸形）以及心脏等多器官系统问题。
- 这些并发症的存在往往使得诊断更加复杂，并显著增加了治疗难度及长期管理需求。
病理机制
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解剖结构异常：
- 由于尿直肠隔未能正确形成，导致原本应该分开的三条管道——尿道、阴道和直肠，在末端融合成单一通道。这不仅妨碍了正常的排泄功能，还可能导致慢性尿路感染、肾积水等问题。
- 泄殖腔内可能存在不同程度的梗阻现象，进而影响到上述各系统的工作效率。
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功能障碍：
- 受累个体可能出现难以控制的大便失禁、尿失禁等症状；同时，由于缺乏正常的生殖道结构，生育能力通常会受到严重影响。
- 长期存在的解剖结构缺陷还可能导致反复发作的泌尿系感染、盆腔炎症性疾病等继发损害。
通过以上内容可以看出，永存泄殖腔作为一类严重而复杂的先天性畸形，其发病机理涉及多个层面的因素。深入理解其背后的生物学基础对于改善此类罕见病患儿的生活质量至关重要。