永存泄殖腔Persistent cloaca

关键词

永存泄殖腔的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 会阴和肛门开口缺失：会阴部可见单一开口，外阴性别不清楚。
   • 泌尿生殖器畸形：泌尿系统和生殖系统的末端通道共用一个开口，导致尿道、阴道和直肠共同开口于单一腔室。

2. 支持条件（临床与影像学依据）：

   • 典型症状：
     • 腹痛：持续性或间歇性疼痛，多位于下腹部或盆腔。
     • 腹泻：大便次数增多，粪便稀薄。
     • 排尿异常：排尿困难、尿流细弱或中断，部分患儿可能伴有尿失禁。
     • 便秘：由于肠道解剖结构异常，导致排便不畅。
   • 非典型症状：
     • 发热：可能伴有泌尿系统感染或全身感染。
     • 呕吐：少数患儿可能出现恶心、呕吐等消化道症状。
   • 典型体征：
     • 泌尿生殖器畸形：泌尿系统和生殖系统的末端通道共用一个开口。
     • 腰骶骨畸形：脊柱侧弯、骶尾部畸形等骨骼异常。
   • 非典型体征：
     • 腹部肿块：提示可能存在肾脏或其他器官异常。
     • 心脏杂音：少数患儿可能伴有先天性心脏病。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无明显会阴和肛门开口缺失，需同时满足以下两项：
     • 典型泌尿生殖器畸形。
     • 影像学检查（B超、CT、MRI）显示明确的解剖结构异常。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • B超检查：
     • 异常意义：可以显示泌尿系统、生殖系统和消化系统的解剖结构异常，有助于诊断和手术计划的制定。
     • 判断逻辑：通过B超检查可以初步评估泌尿系统、生殖系统和消化系统的解剖结构，发现异常后进一步进行详细的影像学检查。
   • CT扫描和MRI检查：
     • 异常意义：可以进一步明确泄殖腔畸形的具体解剖结构，为手术治疗提供详细的影像学依据。
     • 判断逻辑：CT扫描和MRI检查可以提供更详细的解剖信息，特别是对于复杂病例，有助于术前规划和评估手术风险。

2. 临床鉴别检查：

   • 泌尿系统功能评估：
     • 异常意义：通过尿常规、尿培养等检查，评估泌尿系统的功能状态，排除或确认泌尿系统感染。
     • 判断逻辑：尿常规检查可以发现泌尿系统感染的迹象，如白细胞增多、红细胞增多等。结合临床症状和其他检查结果，综合判断病情。
   • 血液生化检查：
     • 异常意义：评估肾功能及其他器官功能状态，有助于综合判断病情。
     • 判断逻辑：血液生化检查可以评估肾功能（如肌酐、尿素氮）、肝功能（如ALT、AST）等，为综合管理提供依据。

3. 遗传学检查：

   • 基因突变检测：
     • 异常意义：特定基因如HNF1B (肝细胞核因子1β) 的突变可干扰尿直肠区域器官的发生过程，增加出现此类畸形的风险。
     • 判断逻辑：对于有家族史或疑似遗传因素的患者，进行基因突变检测有助于明确病因，指导后续管理和遗传咨询。

三、实验室检查的异常意义

1. 尿常规：

   • 异常意义：尿常规检查可以发现泌尿系统感染的迹象，如白细胞增多、红细胞增多等。
   • 实验室参考值：
     • 白细胞：正常情况下应<5个/HPF。
     • 红细胞：正常情况下应<3个/HPF。
     • 异常率：中（50%-70%）。

2. 血液生化检查：

   • 异常意义：评估肾功能及其他器官功能状态，有助于综合判断病情。
   • 实验室参考值：
     • 肌酐（Cr）：新生儿0.2-0.4 mg/dL，婴儿0.3-0.6 mg/dL，儿童0.5-1.0 mg/dL。
     • 尿素氮（BUN）：新生儿5-20 mg/dL，婴儿5-18 mg/dL，儿童6-20 mg/dL。
     • ALT（谷丙转氨酶）：新生儿<40 U/L，婴儿<40 U/L，儿童<30 U/L。
     • AST（谷草转氨酶）：新生儿<40 U/L，婴儿<40 U/L，儿童<30 U/L。
     • 异常率：中（40%-60%）。

3. 遗传学检查：

   • 异常意义：特定基因如HNF1B (肝细胞核因子1β) 的突变可干扰尿直肠区域器官的发生过程，增加出现此类畸形的风险。
   • 实验室参考值：具体基因突变类型和位点需要根据实验室检测结果确定。
   • 异常率：低（10%-30%）。

四、总结

• 确诊核心依赖于会阴和肛门开口缺失以及泌尿生殖器畸形的直接观察，结合典型症状和影像学检查。
• 辅助检查以影像学（B超、CT、MRI）和临床评估（泌尿系统功能评估、血液生化检查）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如尿常规、血液生化检查）和遗传学检测结果。

权威依据：《小儿外科》、《小儿泌尿外科》、《小儿妇科》等相关专业书籍和临床指南。