永存泄殖腔Persistent cloaca

关键词

永存泄殖腔（LB17.2）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 腹胀：

   • 因肠道和泌尿系统解剖异常导致腹胀，可伴肠梗阻表现（如哭闹不安、拒食）[3][新增1]。
   • 出现几率：高（80%-95%）。

2. 排尿异常：

   • 排尿困难、尿流细弱或尿潴留，常合并反复尿路感染[3][新增3]。
   • 出现几率：高（80%-100%）。

3. 排便困难：

   • 因直肠开口异常和肛门闭锁，导致排便困难或无法自主排便[1][3]。
   • 出现几率：高（90%-100%）。

其他可能症状

1. 发热：

   • 继发尿路感染或盆腔感染时可出现发热[3]。
   • 出现几率：中（50%-70%）。

2. 呕吐：

   • 严重肠梗阻或泌尿系统梗阻时可能出现呕吐[3]。
   • 出现几率：中（30%-50%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 会阴部单一开口：

   • 会阴部无正常肛门和尿道/阴道开口，仅存在单一泄殖腔孔[1][2]。
   • 出现几率：高（100%）。

2. 泌尿生殖器-直肠共同通道：

   • 尿道、阴道和直肠共同开口于单一腔室，通道长度个体差异较大（1-10cm）[1][2][新增2]。
   • 出现几率：高（100%）。

3. 骶骨畸形：

   • 骶骨发育不良、半椎体或隐性脊柱裂等骨骼异常[1][新增4]。
   • 出现几率：中（50%-80%）。

非典型体征

1. 腹部膨隆：

   • 因肛门闭锁或泌尿系统梗阻导致腹部明显膨隆[1]。
   • 出现几率：中（60%-80%）。

2. 肾积水：

   • 泌尿系统畸形可继发肾积水，腹部触诊或叩诊可发现异常[1][新增5]。
   • 出现几率：中（40%-60%）。

实验室与影像学特征

1. B超检查：

   • 可发现肾积水、子宫阴道积液、直肠盲端等畸形，是新生儿期首选检查[9][新增2]。
   • 异常率：高（90%-100%）。

2. MRI检查：

   • 明确泄殖腔通道长度、盆底肌肉发育情况及合并的脊柱畸形[9]。
   • 异常率：高（100%）。

3. 尿常规及培养：

   • 80%以上患儿存在尿路感染，常见致病菌为大肠杆菌和克雷伯菌[3][新增3]。
   • 异常率：高（80%-100%）。

4. 脊柱X线：

   • 评估骶骨发育情况（S3以下缺损提示预后不良）[新增4]。
   • 异常率：中（50%-80%）。

注：永存泄殖腔是一种仅发生于女性新生儿的复杂先天性畸形，需在出生后24小时内明确诊断并评估合并畸形。治疗需多学科协作，重点在于重建肛门、尿道和阴道的独立通道。