其他特指的肛管结构发育异常Other specified Structural developmental anomalies of anal canal

关键词

其他特指的肛管结构发育异常的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的肛管结构发育异常是指在胚胎发育过程中，因直肠和肛管分化异常导致的特定解剖结构缺陷。此类异常涵盖直肠重复畸形、直肠重复囊肿、先天性直肠瘘、先天性肛门瘘、先天性直肠闭锁、先天性肛门闭锁、副肛门（肛门重复畸形）、先天性肛门发育不全、肛管发育不全、直肠发育不全、先天性直肠缺如及先天性肛裂等。这些畸形可单独存在或合并其他系统异常，主要临床表现为排便功能障碍及相关并发症。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 部分遗传综合征如VACTERL联合征（脊椎、肛门、心脏、气管食管瘘、肾脏及肢体多系统异常）与肛管畸形显著相关。
   • 特定基因（如HLXB9、FREM1）突变或染色体异常（如13三体、18三体）可能增加发病风险。

2. 环境因素：

   • 母体代谢异常：未控制的妊娠期糖尿病可能通过高血糖干扰胚胎尾部发育，与肛门直肠畸形风险增加相关。
   • 致畸物暴露：妊娠早期接触维A酸类药物、丙戊酸或沙利度胺等已知致畸剂可能干扰泄殖腔分化。
   • 物理化学因素：孕期电离辐射或有机溶剂（如苯类）暴露可能损害胚胎发育。

3. 胚胎发育机制异常：

   • 泄殖腔分隔障碍：胚胎第4-6周时尿直肠隔未能完全分隔泄殖腔为尿生殖窦与直肠，导致直肠尿道瘘、直肠阴道瘘或永存泄殖腔。
   • 肛膜吸收异常：胚胎第8周时肛膜未正常破裂吸收，可致肛门闭锁或狭窄。

病理机制

1. 直肠重复畸形：

   • 肠壁内形成与主肠管平行的囊状或管状结构，可压迫正常肠腔导致梗阻。

2. 直肠重复囊肿：

   • 囊肿多位于直肠后间隙，压迫直肠或骶神经丛引发便秘、会阴疼痛。

3. 先天性直肠瘘/肛门瘘：

   • 瘘管多开口于会阴部（低位）或泌尿生殖道（高位），继发感染可形成脓肿。

4. 先天性直肠/肛门闭锁：

   • 根据闭锁位置分为高位（直肠盲端距肛穴>1cm）和低位（盲端距肛穴≤1cm），常合并瘘管。

5. 副肛门：

   • 异位肛门口多位于正常肛门前方，可伴括约肌发育不良。

6. 发育不全型畸形：

   • 肛门/直肠管腔部分或完全未形成，需评估盆底肌群及骶椎发育情况。

7. 先天性直肠缺如：

   • 直肠完全未发育，常合并严重骶骨畸形及神经源性膀胱。

8. 先天性肛裂：

   • 肛管后正中线处线性溃疡，可能与局部缺血或括约肌过度收缩有关。

临床表现

临床表现因畸形类型及合并症而异，典型表现包括：

• 新生儿期：出生24-48小时内无胎粪排出、腹胀、胆汁性呕吐（提示高位梗阻）。
• 瘘管相关表现：胎粪经尿道、阴道或会阴部皮肤瘘口排出。
• 感染征象：肛周红肿、脓肿形成（尤其伴瘘管者）。
• 伴随畸形：骶骨凹陷/毛发异常（提示脊髓栓系）、先天性心脏病、食管闭锁等。

参考文献：、