周围动静脉畸形Peripheral arteriovenous malformations
编码LA90.3
子码范围LA90.30 - LA90.3Z
关键词
索引词Peripheral arteriovenous malformations
同义词peripheral arteriovenous malformation、congenital arteriovenous anomaly NOS、congenital arteriovenous deformity NOS、congenital arteriovenous varices NOS、congenital arteriovenous aneurysm、congenital arteriovenous fistula、congenital arteriovenous fistula with aneurysm、peripheral arteriovenous aneurysm、peripheral congenital arteriovenous aneurysm、peripheral congenital arteriovenous fistula、先天性动静脉异常NOS、先天性动静脉畸形NOS、先天性动静脉曲张NOS、周围动静脉畸形、先天性动静脉瘤 [possible translation]、先天性动静脉瘘 [possible translation]、先天性动静脉瘘，动脉瘤 [possible translation]、外周动静脉瘤 [possible translation]、先天性外周动静脉瘤 [possible translation]、先天性外动静脉瘘 [possible translation]
缩写PAVM、外周动静脉畸形
别名先天性动静脉畸形、动静脉畸形、动静脉瘘、动静脉瘘管、动静脉瘘管病
周围动静脉畸形（Peripheral Arteriovenous Malformation, PAVM）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
-
金标准：
- 数字减影血管造影（DSA）：是确诊PAVM的金标准，能够详细描绘出AVM的具体解剖形态，并评估其供血动脉及引流静脉的情况。DSA的特异性几乎为100%。
-
必须条件：
- 影像学检查阳性：
- 彩色多普勒超声：显示病变区高速血流信号及动静脉直接连接现象。
- CT增强扫描或MRI：可见到典型“蜂窝状”强化影，有助于确定病变范围及其与周围结构的关系。
- 临床表现：
- 局部肿块：无痛性或轻微疼痛的软组织肿块，边界清晰，可随心跳搏动。
- 皮肤温度升高：局部皮肤温度比周围正常组织高。
- 搏动感和杂音：体检时可在病灶处触及到明显的搏动感，听诊器下可以听到连续性机器样杂音。
- 影像学检查阳性：
-
支持条件：
- 症状特征：
- 疼痛：持续性或间歇性的钝痛或胀痛，尤其在长时间站立或劳累后更为明显。
- 出血：自发性出血或轻微外伤后出血不止。
- 功能障碍：影响关节活动或其他系统功能异常。
- 体征：
- 皮肤颜色改变：表浅型PAVM使皮肤呈现蓝色或紫色，深层病变则外观正常但触之温热。
- 震颤：部分病例伴有轻度震颤感。
- 心力衰竭征象：心动过速、呼吸困难等心衰表现。
- 继发性贫血：频繁出血患者可能出现慢性失血引起的面色苍白、乏力等贫血症状。
- 实验室检查：
- 血常规：红细胞计数降低（存在频繁出血史者），凝血功能一般正常。
- 遗传标记物检测：少数情况下可能发现遗传标记物如RASA1突变阳性。
- 症状特征：
-
阈值标准：
- 符合“金标准”中的DSA检查结果即可确诊。
- 若无DSA检查，需同时满足以下两项：
- 影像学检查阳性（彩色多普勒超声或CT/MRI）。
- 典型临床表现（局部肿块、皮肤温度升高、搏动感和杂音）。
二、辅助检查
-
影像学检查：
- 彩色多普勒超声：
- 判断逻辑：显示病变区高速血流信号及动静脉直接连接现象，敏感性约90%。
- CT增强扫描：
- 判断逻辑：可见到典型“蜂窝状”强化影，有助于确定病变范围及其与周围结构的关系，准确性超过95%。
- MRI：
- 判断逻辑：同样可见到典型“蜂窝状”强化影，有助于确定病变范围及其与周围结构的关系，准确性超过95%。
- 数字减影血管造影（DSA）：
- 判断逻辑：作为诊断金标准，不仅能详细描绘出AVM的具体解剖形态，还能评估其供血动脉及引流静脉的情况，特异性几乎100%。
- 彩色多普勒超声：
-
血液检查：
- 血常规：
- 异常意义：红细胞计数降低（存在频繁出血史者），提示慢性失血。
- 凝血功能：
- 异常意义：一般正常，除非合并其他凝血障碍疾病。
- 遗传标记物检测：
- 异常意义：RASA1突变阳性，提示遗传背景的可能性。
- 血常规：
-
心电图（ECG）：
- 判断逻辑：用于评估心脏负荷情况，特别是在病变较大或数量较多的情况下，可能发现心动过速等心衰表现。
三、实验室检查的异常意义
-
影像学检查：
- 彩色多普勒超声：显示病变区高速血流信号及动静脉直接连接现象，支持早期诊断。
- CT增强扫描：可见到典型“蜂窝状”强化影，有助于确定病变范围及其与周围结构的关系。
- MRI：同样可见到典型“蜂窝状”强化影，有助于确定病变范围及其与周围结构的关系。
- 数字减影血管造影（DSA）：详细描绘出AVM的具体解剖形态，评估其供血动脉及引流静脉的情况，特异性几乎100%。
-
血液检查：
- 血常规：
- 红细胞计数降低：提示慢性失血，尤其是有频繁出血史的患者。
- 凝血功能：
- 一般正常：除非合并其他凝血障碍疾病。
- 遗传标记物检测：
- RASA1突变阳性：提示遗传背景的可能性，有助于鉴别诊断。
- 血常规：
-
心电图（ECG）：
- 心动过速：提示心脏负荷增加，可能是由于大量血液分流导致的心功能受损。
四、总结
- 确诊核心依赖于影像学检查（特别是DSA），结合典型的临床表现（局部肿块、皮肤温度升高、搏动感和杂音）。
- 辅助检查以影像学（彩色多普勒超声、CT/MRI、DSA）为主，结合血液检查（血常规、遗传标记物）和心电图评估心脏负荷。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学结果（如彩色多普勒超声、CT/MRI、DSA）和血液检查（红细胞计数、遗传标记物）。
权威依据：《血管外科学》、《临床儿科杂志》等专业医学文献。