毛细血管畸形Capillary malformations
编码LA90.0
子码范围LA90.00 - LA90.0Z
关键词
索引词Capillary malformations
缩写CM
别名红斑痣、葡萄酒色斑、血管瘤、草莓状血管瘤、鲜红斑痣
毛细血管畸形的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
毛细血管畸形是一种以毛细血管结构或功能异常为特征的血管发育性疾病，主要表现为皮肤或黏膜层的毛细血管非肿瘤性扩张。病变区域呈现红色至紫红色斑片，边界清晰或弥漫分布，通常为先天性（如鲜红斑痣），少数为后天获得性（如激素相关或创伤后）。病灶可累及表皮、真皮及深层组织，部分病例可能合并其他组织异常（如软组织增生）。
病因学特征
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遗传因素：
- 部分先天性毛细血管畸形与体细胞基因突变相关，例如GNAQ基因突变与Sturge-Weber综合征中的皮肤血管畸形相关。家族性病例可见于毛细血管畸形-动静脉畸形综合征（CM-AVM）。
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胚胎发育异常：
- 血管内皮细胞在胚胎期的异常分化与迁移是先天性毛细血管畸形的主要机制，可能与局部神经支配缺陷导致血管张力调节障碍有关。
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后天获得性因素：
- 创伤愈合过程中可能诱发局部毛细血管反应性扩张，但此类病变多归类于获得性血管扩张症，而非真性发育畸形。长期紫外线暴露或慢性炎症也可能导致类似表现。
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血流动力学改变：
- 静脉高压或局部微循环障碍可引发毛细血管继发性扩张，此类情况需与原发血管结构异常相鉴别。
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激素影响：
- 雌激素等激素水平变化可能加重已有病变（如青春期或妊娠期颜色加深），但尚未证实其为独立致病因素。
病理机制
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血管结构异常：
- 真皮浅层毛细血管壁周细胞数量减少，内皮细胞连接异常，导致血管张力丧失和被动扩张。基底膜多层化是部分先天性病例的典型特征。
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神经调控缺陷：
- 病灶区缺乏周围神经纤维分布，导致血管收缩功能受损，此为先天性毛细血管畸形的重要发病机制。
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血流动力学变化：
- 扩张毛细血管内血流速度减缓，脱氧血红蛋白比例升高，致使临床呈现紫红色调。无明确动静脉分流证据。
临床表现
- 症状特征：
- 皮肤表现：出生时或儿童期出现的持续性红斑/斑片，按压可部分褪色，随年龄增长可能增厚或出现结节。
- 分布特征：单侧性分布常见（如面颈部鲜红斑痣），亦可呈节段性或全身多发。
- 并发症：特定类型可能伴发癫痫（Sturge-Weber综合征）、肢体肥大或青光眼。单纯皮肤型通常无症状，但摩擦部位可能出现表皮破损。
参考文献：以上信息来源于可靠的医学文献和专业网站，如《体表毛细血管畸形》（快懂百科）、《毛细血管畸形一般是什么情况造成的》（39健康网）、《日常科普：毛细血管先天性畸形是怎么回事？》（搜狐网）。