肺动静脉瘘Pulmonary arteriovenous fistula

关键词

肺动静脉瘘的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

肺动静脉瘘（Pulmonary arteriovenous malformation, PAVM）是一种先天性心血管畸形，其特征为肺动脉和肺静脉或左心房之间存在异常直接连接，绕过了正常的毛细血管床。这种直接连接导致了未经氧合的血液直接从肺动脉流入肺静脉，并通过右心进入体循环，从而引发低氧血症和其他相关症状。

病因学特征

1. 先天性发育异常：

   • 肺动静脉瘘主要是由于胚胎发育期间肺部血管形成过程中的异常所引起。具体来说，在正常情况下，肺动脉和肺静脉之间的毛细血管网应当在胎儿发育过程中完全形成并分化。然而，如果这一过程出现障碍，就可能导致肺动脉和肺静脉之间直接连接的形成。
   • 遗传因素在PAVM的发生中扮演重要角色。约60%-90%的PAVM患者同时伴有遗传性出血性毛细血管扩张症（Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, HHT），这是一种常染色体显性遗传病，主要由编码内皮生长因子受体3 (Endoglin) 或激活素受体样激酶1 (ALK1) 的基因突变所致。这些基因参与调控血管生成和稳定性，其功能缺陷会导致血管结构异常。

2. 获得性因素：

   • 尽管大多数PAVM病例是先天性的，但某些情况下，后天因素也可诱发此类病变。例如，肝硬化引起的门脉高压可通过血管活性物质的作用促进肺内血管异常连接的形成。
   • 其他少见原因还包括胸部创伤、感染（如血吸虫病）、肿瘤以及某些类型的血管瘤等，它们均可破坏原有的血管结构，促进异常通道的形成。

病理机制

1. 解剖学改变：

   • 在PAVM中，肺动脉和肺静脉之间缺乏有效的毛细血管网络作为缓冲区，使得低氧分压的肺动脉血直接汇入肺静脉，显著降低了进入体循环的血液氧饱和度。这不仅影响全身组织器官的氧气供应，还可能诱发一系列继发性病理变化。
   • 根据解剖特点，PAVM可以分为两种类型：简单型（单个大孔道）和复杂型（多个小孔道）。前者通常具有明显的中心供血动脉和引流静脉，而后者则表现为多处微小血管间的异常沟通，形态更为复杂且难以手术治疗。

2. 生理功能紊乱：

   • 由于大量未经氧合的血液直接进入体循环，患者常表现出不同程度的低氧血症、紫绀等症状。长期缺氧状态可加重心脏负荷，严重时可能导致心力衰竭。
   • 此外，缺乏正常过滤作用的肺循环容易成为细菌和其他微生物进入体循环的通道，增加了脑脓肿、感染性心内膜炎等并发症的风险。

临床表现

1. 症状特征：
   • 呼吸系统症状：轻者可能无明显不适，仅在进行剧烈运动或处于高海拔地区时感到气短；严重者即使在静息状态下也会出现呼吸困难、疲劳感增强。
   • 皮肤黏膜改变：部分患者可见口唇、指甲床等处出现紫绀现象，尤其是在寒冷环境下更为显著。
   • 神经系统症状：反复发作的头痛、头晕乃至短暂性脑缺血发作亦不少见，提示可能存在矛盾性栓塞风险。

参考文献：上述信息基于现有医学文献综合整理，具体研究内容请参阅《Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery》等相关专业期刊。