其他特指的肝结构发育异常Other specified Structural developmental anomalies of liver
编码LB20.0Y
关键词
索引词Structural developmental anomalies of liver、其他特指的肝结构发育异常、Alagille综合征、Alagille-Watson综合征、动脉肝发育不良、综合征性胆管缺乏、肝动脉发育异常综合征、阿-瓦综合征、动脉-肝脏发育不良、Alagille综合征1型、Alagille综合征2型、先天性肝静脉异常、肝静脉与心脏连接异常、肝分叶异常、胆管缺乏、先天性肝缺如、肝缺如、肝发育不全、先天性巨肝、先天性肝增生、肝血管先天畸形、先天性门体静脉分流
缩写其他特指肝结构发育异常、OTDSDA
别名肝发育异常、肝结构畸形、Hepatic-Developmental-Abnormality、Liver-Structural-Anomaly
其他特指的肝结构发育异常(LB20.0Y)的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
-
金标准(确诊依据):
- 病理组织学检查:肝活检显示特征性结构异常(如肝小叶排列紊乱、胆管板畸形或肝内胆管缺乏)。
- 基因检测阳性:检出与肝发育异常相关的致病基因突变(如Alagille综合征的JAG1/NOTCH2突变)。
-
必须条件(核心诊断要素):
- 影像学确认结构异常:
- 超声/CT/MRI显示肝分叶异常(如左叶缺如)、肝内胆管扩张或肝静脉畸形。
- 持续性肝功能异常:
- 血清总胆红素 ≥ 34.2 μmol/L(2 mg/dL)持续 > 3个月。
- ALT/AST > 1.5倍正常值上限持续 > 6个月。
- 影像学确认结构异常:
-
支持条件(临床佐证):
- 典型三联征:黄疸(总胆红素 ≥ 17.1 μmol/L)+ 肝脾肿大 + 胆汁淤积性瘙痒(发生率 > 50%)。
- 特征性并发症:
- 门脉高压体征(腹水、脾功能亢进)。
- 生长发育迟缓(儿童身高/体重 < 第3百分位)。
- 排除性证据:
- 无病毒性肝炎(HBV/HCV阴性)、无代谢性肝病(α1-抗胰蛋白酶正常)。
二、辅助检查
mermaid graph TD A[影像学检查] --> A1(超声:首选筛查) A --> A2(CT:评估肝叶形态) A --> A3(MRI/MRCP:胆管系统显像) B[功能评估] --> B1(肝弹性成像) B --> B2(核素肝胆动态显像) C[病理诊断] --> C1(肝穿刺活检) D[基因检测] --> D1(靶向测序:JAG1/NOTCH2等)
判断逻辑:
- 超声检查:
- 异常意义:肝实质回声不均伴门静脉增宽(>13mm)提示门脉高压;肝叶不对称(右/左叶比例 > 3:1)支持分叶异常。
- MRI/MRCP:
- 判断逻辑:胆管树呈"枯树枝状"改变是胆管板畸形的特征;肝静脉直接汇入右心房提示静脉畸形。
- 肝活检:
- 关键指标:胆管/门脉区比例 < 0.5(正常 > 0.9)确诊胆管缺乏;Masson染色见桥接纤维化提示进展性病变。
- 基因检测:
- 解读原则:检出JAG1致病突变可确诊Alagille综合征;阴性结果不排除其他结构异常。
三、实验室检查的异常意义
检查项目 | 异常阈值 | 临床意义 |
---|---|---|
总胆红素 | >34.2 μmol/L | 胆汁排泄障碍(胆管畸形)或肝细胞损伤 |
ALT/AST | >60 U/L (儿童) | 持续升高提示进行性肝损伤 |
GGT | >300 U/L | 特异性反映胆管病变(敏感度 > 80%) |
凝血酶原时间 | INR > 1.5 | 肝合成功能衰竭(需紧急评估) |
血清胆汁酸 | >40 μmol/L | 胆汁淤积核心指标(特异性 > 90%) |
α-胎蛋白 | >400 ng/mL (儿童) | 提示肝母细胞瘤风险(需增强CT排查) |
处理建议:
- 胆汁酸 > 100 μmol/L:启动熊去氧胆酸治疗(15 mg/kg/d)。
- INR > 2.0:补充维生素K + 评估肝移植指征。
- GGT/ALT同步升高:需MRCP排除胆管狭窄。
四、诊断流程总结
- 初筛:超声 + 肝功能(重点关注GGT/胆汁酸)。
- 确诊:
- 影像学阳性 → 肝活检病理验证
- 或基因检测确诊特定综合征
- 严重度评估:肝弹性成像(>9.5 kPa提示显著纤维化) + 凝血功能。
参考文献:
- 《中华儿科杂志》肝病诊疗共识(2023)
- ICD-11肝发育异常诊断规范(WHO, 2022)
- JPGN临床指南:儿童胆汁淤积性肝病(2021)