先天性门体分流Congenital portosystemic shunt
编码LA90.21
关键词
索引词Congenital portosystemic shunt、先天性门体分流、肺静脉-肝静脉异常引流、门静脉连接异常、先天性门体静脉分流、门静脉连接异常 [possible translation]、门静脉畸形 [possible translation]、门静脉畸形、门静脉闭锁、门静脉扭曲、门静脉发育不良、先天性肝内门体分流、先天性肝内门体静脉分流、先天性肝外门体分流、Abernethy畸形、CEPS[先天性肝外门体分流]、先天性肝外门体静脉分流、先天性门静脉缺失、门静脉发育不全、Abernethy畸形I型、先天性肝外门体分流I型、先天性肝外门体分流伴肝内门静脉系统发育不全、先天性肝外门体分流II型、Abernethy畸形II型
同义词anomalous pulmonary venous drainage to hepatic veins、anomaly of portal vein connection、portal vein deformity、portal vein anomaly、anomalous portal venous connection
缩写CPSS、CEPS
先天性门体分流的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
先天性门体分流（Congenital portosystemic shunt, CPSS）是一种罕见的血管畸形，指胚胎发育过程中形成的门静脉系统与体循环之间的异常血管连接，导致部分或全部门静脉血液未经肝脏代谢直接进入体循环。根据解剖位置可分为肝内型（如Abernethy畸形II型）和肝外型（如Abernethy畸形I型）。这种异常分流可影响肝脏的代谢、解毒功能及正常发育。
病因学特征
- 遗传因素：部分遗传综合征（如Alagille综合征）可能与CPSS相关，但具体遗传机制尚未完全明确。
- 胚胎发育异常：
- 胚胎期门静脉系统发育过程中，卵黄静脉或脐静脉的退化异常导致异常血管通道持续存在
- 肝脏血管网络重构障碍，未能建立正常的门静脉-肝窦连接
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其他潜在因素：
- 母体妊娠期感染、药物或毒素暴露可能干扰胎儿血管发育
- 环境因素（如缺氧）的潜在影响尚需进一步研究证实
病理机制
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代谢紊乱：未经肝脏处理的肠源性物质（如氨、胆汁酸）直接进入体循环，引发高氨血症、胆红素代谢异常及肝性脑病
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肝脏发育障碍：
- 长期分流导致肝实质灌注不足，引发肝小叶发育不良和肝萎缩
- 继发性肝内血管阻力增加可能发展为门静脉高压（仅见于部分复杂病例）
临床表现
- 症状特征：
- 婴幼儿期：黄疸、凝血功能障碍、发育迟滞
- 儿童/成人期：神经认知障碍（注意力缺陷、学习困难）、反复高氨血症发作
- 部分无症状患者通过影像学检查偶然发现
- 严重病例可出现肝肺综合征或肺动脉高压
参考文献：胎儿门体静脉分流原因造成的讨论（如《中华儿科杂志》）、先天性肝内门体分流诊治思路详解（四川大学华西医院吴浩教授团队分享）。