其他特指的18号染色体缺失Other specified Deletions of chromosome 18

关键词

其他特指的18号染色体缺失 (LD44.JY) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 生长发育迟滞：

   • 身体成长缓慢，身高和体重低于同龄人（常见，约90%）。
   • 精神运动技能发展延迟，如语言能力、行走能力等（常见，约80%-90%）。

2. 神经系统问题：

   • 智力障碍，从轻度到重度不等（高，约70%-90%）。
   • 癫痫发作，局灶性发作或全面性发作均可能发生（中，约30%-50%）。
   • 行为障碍，如注意力缺陷或多动症（中，约20%-40%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 低出生体重（中，约20%-40%）。
   • 先天性心脏病（低，约10%-20%）。
   • 免疫功能低下，如IgA缺乏（低，约10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 特殊面部特征：

   • 小头畸形（高，约70%-90%）。
   • 低位耳、鼻梁扁平（高，约60%-80%）。
   • 眼距过宽或内眦赘皮（高，约60%-80%）。

2. 骨骼异常：

   • 细长指伴指尖垫突出（高，约60%-80%）。
   • 脊柱侧弯（中，约20%-40%）。

非典型体征

1. 心脏缺陷：

   • 心脏杂音或其他先天性心脏结构异常（低，约10%-20%）。

2. 泌尿生殖系统异常：

   • 泌尿系统畸形（低，约10%-20%）。
   • 女性患者可能存在小阴唇发育不良（低，约10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 细胞遗传学检查：

   • 染色体核型分析：可检测较大的染色体缺失（检出率约50%-70%）。

2. 分子遗传学检测：

   • 荧光原位杂交（FISH）：定位具体的缺失片段（检出率约80%-90%）。
   • 微阵列比较基因组杂交（aCGH）：详细分析缺失范围及其影响的基因（检出率约95%以上）。

3. 影像学表现：

   • 头颅MRI/CT：显示脑部结构异常，如脑室扩大、小脑发育不良等（异常率约60%-80%）。
   • 心脏超声：发现心脏结构异常（异常率约10%-20%）。

参考文献

• 《Human Molecular Genetics》
• 遗传学与分子生物学专业期刊文章

注：临床表现因缺失的具体位置和范围而异。表型多样性显著，需要结合具体病例进行综合评估。