其他特指的先天性心室或室间隔异常Other specified Congenital anomaly of a ventricle or the ventricular septum
编码LA88.Y
关键词
索引词Congenital anomaly of a ventricle or the ventricular septum、其他特指的先天性心室或室间隔异常、先天性右心室畸形、右心室发育不良、右室心肌窦、羊皮纸样右心室、Uhl畸形、右室壁薄如纸、先天性左室畸形、左心室发育不良、先天性左心室室壁瘤或左心室憩室、先天性左心室室壁瘤、先天性左心室憩室、左心多处梗阻、Shone's异常、Shone综合征、Shone病、左室心肌窦、先天性室间隔异常、室间隔异常、心脏室间隔异常、室间隔心脏异常、生理性需要室间分流时的限制性室间交通、室间隔移位、心肌带异常
缩写CHD、VSD
别名先天性心室畸形、先天性室间隔病变、特定先天性心室异常
其他特指的先天性心室或室间隔异常的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 呼吸困难：
- 患者在活动时可能会感到气短、呼吸急促，特别是在体力活动后（高，70%-90%）。
- 生长发育迟缓：
- 儿童患者可能出现体重增长缓慢和身高低于同龄人（常见，50%-70%）。
- 频繁呼吸道感染：
- 由于心脏结构异常导致肺血流量增加和肺部充血，容易出现反复的肺炎、支气管炎等（高，70%-90%）。
其他可能症状
- 发绀：
- 在某些特定类型的心脏畸形中，如伴有右向左分流的情况，可观察到口唇、指甲床呈现青紫色（较少见，10%-30%）。
- 喂养困难：
- 尤其是新生儿期，表现为吸吮无力、易疲劳、体重不增（较少见，10%-30%）。
- 心悸：
- 胸闷、心跳加速等症状，多见于青少年及成人患者（较少见，10%-30%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 心脏杂音：
- 听诊时可在胸骨左缘听到收缩期杂音，强度与缺损大小成正比（高，80%-90%）。对于不同类型的异常，杂音的位置和性质可能有所不同。
- 肝脏肿大：
- 心力衰竭引起肝淤血，体检时可触及右上腹肿大的肝脏（高，60%-80%）。
- 下肢水肿：
- 长期心功能不全可能导致液体积聚，表现为双下肢凹陷性水肿（高，50%-70%）。
非典型体征
- 杵状指：
- 长期慢性低氧血症可导致手指末端膨大、指甲呈鼓槌状改变（较少见，10%-20%）。
- 颈静脉怒张：
- 提示右心房压力增高，通常伴随有明显的心力衰竭表现（较少见，10%-20%）。
- 紫绀相关体征：
- 如中心性紫绀、蹲踞现象（尤其在合并严重肺动脉高压的情况下）（少见，5%-10%）。
实验室与影像学特征
- 心电图（ECG）
- 可能显示左或右心室肥厚、心肌劳损等异常（异常率：约70%-90%）。
- 胸部X线检查
- 心脏轮廓增大，肺血管纹理增多或减少（异常率：约80%-90%）。
- 超声心动图（Echocardiography）
- 是诊断该类疾病的主要手段，能够明确心室或室间隔的具体解剖结构异常及其对血流动力学的影响（异常率：约95%-100%）。
- 心血管造影
- 对复杂病例提供进一步的诊断信息，特别是当需要评估手术适应证时（使用率：约20%-30%）。
注：临床表现因具体的心脏畸形类型而异。一些较为罕见且复杂的变异可能表现出更为特殊的症状与体征组合。详细的诊断需结合病史、体格检查以及辅助检查结果综合判断。