其他特指的先天性大动脉（包括动脉导管）异常Other specified Congenital anomaly of great arteries including arterial duct
编码LA8B.Y
关键词
索引词Congenital anomaly of great arteries including arterial duct、其他特指的先天性大动脉（包括动脉导管）异常、先天性动脉导管异常、动脉导管畸形、动脉导管发育不全、动脉导管缺如、动脉导管缺失、先天性动脉导管瘤、DAA[先天性动脉导管瘤]、动脉导管未闭动脉瘤、PDA[动脉导管未闭]动脉瘤、先天性动脉导管动脉瘤、动脉导管异常起源、动脉导管起源异常、动脉韧带起源异常、胎儿动脉导管狭窄闭合、体肺动脉侧支、主-肺动脉侧支、APCA[主-肺动脉侧支]、MAPCAs[主要主-肺动脉侧支]、体肺动脉侧支血流、体肺动脉侧支血管、主要体-肺动脉侧支、血管环、双主动脉弓、双主动脉弓环绕、右位主动脉弓和左位动脉导管或韧带的血管环、右位主动脉弓和左位动脉导管或韧带的血管环，伴或不伴Kommerell憩室 [possible translation]、右位主动脉弓伴食管后左锁骨下动脉和左动脉导管或韧带 [possible translation]、右位主动脉弓和左位动脉导管或韧带的血管环，伴或不伴Kommerell憩室、右位主动脉弓伴食管后左锁骨下动脉和左动脉导管或韧带、左位主动脉弓伴右位动脉导管或韧带的血管环、左主动脉弓血管环、右动脉导管或韧带伴或不伴Kommerell憩室、左肺动脉异常起源于右肺动脉、肺动脉吊带
缩写DAA、PDA-动脉瘤、APCA、MAPCAs
别名先天性大动脉异常、动脉导管异常、大动脉畸形、先天性心血管异常、先天性心脏血管异常、先天性心血管病、先天性心脏血管病
其他特指的先天性大动脉（包括动脉导管）异常的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
-
金标准（确诊依据）：
- 影像学直接证据：
- 超声心动图、CT/MRI三维血管重建清晰显示以下任一异常：
- 动脉导管未闭（PDA）伴血流分流
- 动脉导管瘤样扩张（直径≥5mm）
- 双主动脉弓形成完整血管环
- 右位主动脉弓伴左位动脉导管/韧带
- 术中直视确认：手术探查明确解剖异常（如血管环压迫食管/气管）。
- 影像学直接证据：
-
必须条件（核心诊断要素）：
- 解剖结构异常证据：影像学确认大动脉或动脉导管存在先天性结构畸形（如未闭、缺如、瘤样扩张）。
- 典型血流动力学改变：
- 多普勒超声显示主动脉-肺动脉异常分流（PDA）
- 心脏导管检查提示肺循环/体循环压力失衡（肺动脉压＞25mmHg）。
-
支持条件（临床佐证）：
- 症状组合（需满足≥2项）：
- 呼吸急促（婴儿＞60次/分）或发绀（SpO₂＜90%）
- 差异性股动脉搏动（上肢-下肢收缩压差＞20mmHg）
- 胸骨左缘连续性机器样杂音（PDA）
- 高危因素：
- 合并染色体异常（如唐氏综合征）
- 孕期母体酒精/烟草暴露史
- 症状组合（需满足≥2项）：
二、辅助检查
检查项目树：
一级检查（初筛）
├─ 超声心动图（首选）
│ ├─ 二维结构评估
│ └─ 多普勒血流分析
│
├─ 胸部X线
│ ├─ 肺血增多征
│ └─ "3"字征（主动脉缩窄）
│
二级检查（确诊）
├─ CT/MRI血管成像
│ ├─ 三维血管重建
│ └─ 气管/食管压迫评估
│
└─ 心导管检查
├─ 压力测量
└─ 侧支血管造影
判断逻辑：
-
超声心动图：
- 阳性：直接显示未闭动脉导管（内径＞1.5mm）或双主动脉弓
- 阴性需升级：若症状典型但超声阴性→行CT/MRI排查血管环
-
CT/MRI：
- 血管环诊断：右位主动脉弓+左位动脉导管需测量Kommerell憩室（直径＞3cm为手术指征）
- 肺动脉吊带：左肺动脉异常起源于右肺动脉→气管狭窄风险评估
-
心导管检查：
- Qp/Qs＞1.5（肺循环/体循环血流比）→提示显著分流需干预
- 侧支血管造影：MAPCAs（主要主-肺动脉侧支）需评估供血区域
三、实验室参考值及异常意义
| 检查项目 | 参考范围 | 异常意义 |
|---|---|---|
| 血氧饱和度 | ≥95% | 差异性发绀（下肢SpO₂较上肢低＞5%）→提示导管依赖性分流 |
| NT-proBNP | ＜300 pg/mL | ＞500 pg/mL→右心室压力负荷过重（肺动脉高压） |
| 全血细胞计数 | Hb 120-160 g/L | 血红蛋白＞180 g/L→慢性缺氧代偿；WBC↑伴发热→感染性心内膜炎风险 |
| 动脉血气分析 | PaO₂ 80-100 mmHg | PaO₂＜60 mmHg +代谢性酸中毒→心功能衰竭 |
| D-二聚体 | ＜0.5 mg/L | ＞1.0 mg/L→血栓形成风险（动脉导管瘤/狭窄处） |
异常结果处理建议：
- NT-proBNP持续升高：需超声评估右心室功能，启动肺动脉高压靶向治疗
- 低氧血症+酸中毒：立即纠正内环境，评估急诊手术指征
- D-二聚体显著升高：抗凝治疗预防血栓，CT排查血管瘤破裂风险
四、诊断流程总结
- 筛查：超声心动图+临床症状（发绀/杂音）
- 确诊：CT/MRI明确解剖异常类型
- 评估严重度：
- 心导管测压（肺动脉压）
- NT-proBNP（心室负荷）
- 紧急干预指征：
- 动脉导管瘤破裂（突发休克）
- 血管环致气道梗阻（喘鸣+三凹征）
参考文献：
- 《先天性心脏病诊断与治疗指南》（中华医学会心血管病学分会, 2023）
- 《胎儿及新生儿心血管影像学》（Radiology Society of North America）
- ICD-11临床修订版（WHO, 2023）：LA8B.Y类目