肝结构发育异常Structural developmental anomalies of liver
编码LB20.0
子码范围LB20.00 - LB20.0Z
关键词
索引词Structural developmental anomalies of liver
同义词Malformations of liver、congenital anomaly of liver、congenital malformation of liver、liver anomaly NOS、liver deformity NOS、congenital abnormalities of liver、先天性肝异常、先天性肝畸形、肝脏异常NOS、肝脏畸形NOS、先天性肝脏异常、肝畸形
缩写肝结构发育异常
别名先天性肝病、先天性肝脏疾病、先天性肝发育不良、肝发育异常
肝结构发育异常的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 腹部不适或疼痛：
- 位于右上腹或剑突下的隐痛、钝痛，多为间歇性（50%-70%）。
- 消化不良：
- 包括食欲减退、恶心、呕吐、厌食油腻食物（60%-80%）。
- 黄疸：
- 皮肤和巩膜出现黄染，尿色加深（40%-60%）。
- 腹胀：
- 感觉腹部膨胀，常伴有腹水积聚（30%-50%）。
其他可能症状
- 生长迟缓：
- 尤其在儿童患者中，表现为体重增长缓慢、身高发育不良（10%-20%）。
- 营养吸收障碍：
- 由于胆汁分泌不足导致脂溶性维生素吸收不良，可能引起骨质疏松等问题（10%-20%）。
- 全身乏力：
- 长期肝脏功能受损可能导致体力下降、容易疲劳（20%-30%）。
- 瘙痒：
- 胆汁淤积引起的皮肤瘙痒（10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 肝脾肿大：
- 体检时可触及肿大的肝脏边缘，质地较硬，表面光滑；脾脏亦可能增大（70%-90%）。
- 黄疸：
- 皮肤和巩膜明显黄染，血清胆红素水平升高（40%-60%）。
- 腹水：
- 腹部叩诊呈浊音，B超检查可见腹腔内液体积聚（30%-50%）。
- 肝掌和蜘蛛痣：
- 手掌大小鱼际处发红，面部、颈部等部位出现血管扩张形成的蜘蛛状小红点（20%-40%）。
非典型体征
- 肝区压痛：
- 右上腹触诊时有轻度至中度压痛（10%-20%）。
- 门脉高压症：
- 食管静脉曲张、痔疮等（10%-20%）。
- 慢性肝病面容：
- 皮肤晦暗、色素沉着，有时伴有蜘蛛痣（10%-20%）。
实验室与影像学特征
-
血液生化指标
- 肝功能异常：ALT、AST、GGT、ALP等酶活性升高，总胆红素和直接胆红素水平升高（70%-90%）。
- 凝血功能异常：PT、APTT延长，提示肝脏合成凝血因子能力下降（40%-60%）。
-
影像学表现
- 超声检查：显示肝脏形态异常、内部回声不均、胆管扩张或狭窄、囊肿形成等（80%-90%）。
- CT/MRI：进一步明确肝脏的解剖结构异常，如肝叶缺失、多囊性病变等（80%-90%）。
- 胆道造影：用于评估胆管系统的具体异常情况，如胆管狭窄、闭锁等（60%-80%）。
-
病理学检查
- 组织活检：显示肝脏组织的微观结构异常，如纤维化、囊肿、胆管发育不良等（确诊依据，但并非所有病例都需要）。
注：临床表现因具体的肝结构发育异常类型及个体差异而异。某些类型的肝结构发育异常可能无明显症状，仅在影像学检查时偶然发现。对于严重或复杂的病例，需要结合多种检查手段进行综合诊断。