未特指的肝结构发育异常Unspecified Structural developmental anomalies of liver

关键词

未特指的肝结构发育异常 (LB20.0Z) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 腹部不适：

   • 患者常感到上腹部或右上腹部钝痛、胀满或压迫感（常见，约60%-80%）。

2. 消化功能异常：

   • 表现为食欲减退、餐后饱胀、恶心等（常见，约50%-70%）。

其他可能症状

1. 生长迟缓：

   • 儿童患者可能出现体重增长缓慢或身高发育滞后（较少见，约20%-30%）。

2. 营养吸收障碍：

   • 脂肪泻、脂溶性维生素缺乏表现（如夜盲症）等（较少见，约10%-20%）。

3. 非特异性症状：

   • 易疲劳、活动耐力下降等（较少见，约10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 黄疸：

   • 血清总胆红素>34.2μmol/L时可见皮肤/巩膜黄染（常见，约40%-60%）。

2. 肝大：

   • 肋缘下可触及质韧肝脏，婴幼儿需排除生理性肝大（常见，约50%-70%）。

3. 腹水：

   • 移动性浊音阳性，多见于合并门脉高压或低蛋白血症时（较少见，约15%-25%）。

非典型体征

1. 脾大：

   • 肋缘下可触及脾脏下缘（较少见，约10%-20%）。

2. 皮肤血管异常：

   • 蜘蛛痣（中央动脉伴放射状毛细血管）及肝掌（较少见，约5%-15%）。

实验室与影像学特征

1. 实验室检查

   • 肝功能异常：结合胆红素升高（直接胆红素占比>50%）、GGT升高（高，约70%-90%），转氨酶轻中度升高（ALT/AST<5倍上限，约60%-80%）。
   • 凝血功能：INR延长（与维生素K吸收障碍相关，约30%-50%）。

2. 影像学表现

   • 超声检查：肝实质回声增粗、胆管形态异常（高，约80%-95%）。
   • CT/MRI：肝叶比例失调（右叶萎缩/左叶增生）、肝内胆管扩张（高，约80%-95%）。
   • 肝活检（金标准）：可见胆管板畸形或门脉区纤维化（选择性实施）。

以上内容基于《实用新生儿学》《小儿肝胆外科学》等专著整理。临床表现需与胆道闭锁、Alagille综合征等先天性疾病鉴别，确诊需结合病理及基因检测。