未特指的肝结构发育异常Unspecified Structural developmental anomalies of liver
编码LB20.0Z
关键词
索引词Structural developmental anomalies of liver、未特指的肝结构发育异常、肝结构发育异常、先天性肝异常、先天性肝畸形、肝脏异常NOS、肝脏畸形NOS、先天性肝脏异常、肝畸形
缩写LB20-0Z
别名Congenital-Liver-Abnormality-NOS、Congenital-Hepatic-Anomaly-NOS、Liver-Abnormality-NOS、Hepatic-Malformation-NOS
未特指的肝结构发育异常 (LB20.0Z) 诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
- 金标准（确诊依据）：
- 肝组织病理学检查：
- 活检显示特征性胆管板畸形（胆管数量异常、排列紊乱）
- 门脉区纤维化伴肝小叶结构紊乱
- 基因检测阳性：
- 检出肝脏发育相关致病基因突变（如JAG1、NOTCH2等）
- 必须条件（核心诊断依据）：
- 影像学证据：
- 超声/CT/MRI证实肝叶比例失调（右叶萎缩/左叶增生）
- 肝内胆管形态异常（囊状扩张或分支缺失）
- 持续性肝功能异常：
- 血清GGT > 300 U/L（正常值：5-55 U/L）
- 直接胆红素 > 34.2 μmol/L（占总胆红素比例 > 50%）
- 支持条件（辅助诊断依据）：
- 临床表现：
- 婴幼儿期持续性黄疸（>2周）
- 肝肿大伴质地韧（肋缘下 > 3 cm）
- 凝血功能障碍（INR > 1.5）
- 排除标准：
- 排除胆道闭锁（术中胆道造影阴性）
- 排除Alagille综合征（无典型面部特征及心脏畸形）
- 阈值标准：
- 符合金标准中任意一项即可确诊
- 若无病理/基因证据，需同时满足：
- 影像学肝结构异常 + 肝功能异常（GGT↑+直接胆红素↑）
- 至少两项临床表现
二、辅助检查
- 检查项目树：
核心诊断路径
├─ 影像学检查（首选）
│ ├─ 腹部超声（初筛）
│ ├─ MRI/MRCP（胆管三维重建）
│ └─ CT增强（脉管系统评估）
├─ 实验室筛查
│ ├─ 肝功能（胆红素+GGT+转氨酶）
│ ├─ 凝血功能（PT+INR）
│ └─ 脂溶性维生素（A/D/E/K）
└─ 确诊性检查
├─ 肝穿刺活检（金标准）
└─ 基因panel检测（JAG1等）
- 判断逻辑：
- 超声检查：
- 若发现肝回声增粗 + 胆管扩张 → 需行MRCP明确胆管形态
- MRI/MRCP：
- 肝右叶萎缩 + 左叶增生 → 高度提示发育异常
- 胆管囊状扩张 + 分支减少 → 支持胆管板畸形
- 基因检测：
- JAG1突变阳性 → 需排查Alagille综合征（结合临床特征）
- 肝活检指征：
- 影像学异常 + GGT > 500 U/L → 强制活检
三、实验室检查的异常意义
- 肝功能标志物：
- GGT显著升高（>300 U/L）：
- 特异性反映胆管上皮损伤，>500 U/L强烈提示胆管发育畸形
- 需与胆道闭锁鉴别（后者常>1000 U/L）
- 直接胆红素占比 > 50%：
- 提示胆汁排泄障碍，持续升高需评估肝纤维化风险
- 凝血功能：
- INR延长（>1.5）：
- 反映维生素K吸收障碍或肝合成功能下降
- 若维生素K注射后无改善 → 提示进展性肝损伤
- 营养代谢指标：
- 维生素A/D/E缺乏：
- 维生素A < 0.2 mg/L → 夜盲症风险
- 25-OH维生素D < 20 ng/mL → 骨软化风险
- 血常规：
- 血小板减少（<100×10⁹/L）：
- 提示门脉高压继发脾功能亢进
四、总结
- 诊断核心：依赖病理活检（胆管板畸形）或基因检测，影像学（肝叶比例失调）及肝功能（GGT↑+直接胆红素↑）为关键支持证据
- 检查策略：超声初筛 → MRI/MRCP评估结构 → 实验室筛查 → 活检/基因确诊
- 异常指标解读：
- GGT > 300 U/L + 直接胆红素占比 > 50% = 胆管发育异常警报
- INR延长 + 维生素K无效 = 肝合成功能衰竭预警
参考文献：
《实用新生儿学》（人民卫生出版社）
《小儿肝胆外科学》（科学出版社）
ICD-11临床指南（WHO官方文件）