胰腺发育不良Hypoplasia of pancreas
编码LB21.5
关键词
索引词Hypoplasia of pancreas、胰腺发育不良、先天性胰腺发育不良、先天性小胰腺
同义词Congenital hypoplasia of pancreas、Congenital small pancreas、Pancreas hypoplasia、Pancreatic hypoplasia
别名胰腺发育不全、小胰腺
胰腺发育不良的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 影像学检查阳性：通过超声、CT或MRI检查显示胰腺体积显著减小，结构不清。
- 胰酶水平降低：血清淀粉酶和脂肪酶水平显著低于正常范围。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 消化系统症状：脂肪泻（大便次数增多，粪便油腻且恶臭）、腹痛、腹胀。
- 生长迟缓：体重增长缓慢、身高发育受限。
- 代谢异常：多饮、多尿、疲劳和乏力等糖尿病症状。
- 家族史：有胰腺发育不良或其他相关遗传疾病的家族史。
- 母体暴露史：母亲在怀孕期间有饮酒、吸烟或接触有害物质的历史。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（脂肪泻+生长迟缓）。
- 血清淀粉酶和脂肪酶水平均低于正常值的下限。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 腹部超声：
- 异常意义：胰腺体积显著减小，结构不清，有助于排除其他胰腺疾病。
- CT扫描：
- 异常意义：显示胰腺体积减小，密度不均匀，进一步确认胰腺发育不良。
- MRI检查：
- 异常意义：进一步确认胰腺体积减小及结构异常，提供更详细的解剖信息。
- 内镜检查：
- ERCP（内镜逆行胰胆管造影）：
- 异常意义：可以观察到胰管的形态和分布，有助于评估胰腺的外分泌功能。
- EUS（内镜超声）：
- 异常意义：高分辨率成像，可以更准确地评估胰腺的大小和结构。
- 基因检测：
- 遗传学检测：
- 异常意义：发现与胰腺发育不良相关的特定基因变异，如调控基因变异。
- 营养评估：
- 营养状态评估：
- 异常意义：评估患者的营养状况，包括体重、身高、BMI等，进一步支持诊断。
三、实验室检查的异常意义
- 血糖水平：
- 空腹血糖升高：提示胰岛素分泌不足，可能导致糖尿病。
- 糖化血红蛋白（HbA1c）升高：反映长期血糖控制不佳。
- 胰酶水平：
- 血清淀粉酶和脂肪酶降低：提示胰腺外分泌功能受损。
- 胰岛素水平降低：提示胰岛β细胞功能受损。
- 血脂水平：
- 甘油三酯和胆固醇升高：由于脂肪吸收不良，可能导致脂质代谢异常。
- 维生素水平：
- 脂溶性维生素（A、D、E、K）缺乏：由于脂肪吸收不良，可能导致这些维生素的缺乏。
- 电解质和肝功能：
- 电解质紊乱：如低钾、低钠等，可能与腹泻和营养不良有关。
- 肝功能异常：如ALT、AST升高，可能与长期营养不良和代谢异常有关。
四、总结
- 确诊核心依赖于影像学检查（超声、CT或MRI）显示胰腺体积显著减小，结合胰酶水平降低。典型临床表现（脂肪泻、生长迟缓）和家族史、母体暴露史可作为支持条件。
- 辅助检查以影像学（超声、CT、MRI）和内镜检查（ERCP、EUS）为主，有助于进一步确认胰腺的结构和功能异常。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联胰酶水平、血糖水平和其他代谢指标，以及营养状态评估。
权威依据：《中国儿童胰腺疾病诊疗指南》、《胰腺发育不良的诊断与治疗进展》、《胰腺发育不良的遗传学研究》等。