马蹄肾Horseshoe kidney
编码LB30.62
关键词
索引词Horseshoe kidney、马蹄肾、先天性马蹄肾
同义词Congenital horseshoe kidney、Ren unguliformis、Ren arcuatus
别名马蹄形肾、桥接肾
马蹄肾 (LB30.62) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 影像学检查阳性：
- 超声检查：显示两侧肾脏下极通过峡部相互连接，形成类似马蹄形状的结构。
- CT扫描：清晰显示肾脏的位置、形态及连接部情况，确认肾脏呈马蹄形结构。
- MRI检查：提供良好的软组织对比度，进一步确认肾脏及其周围结构的关系。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 腰部疼痛：双侧腰部持续性的钝痛或隐痛不适。
- 血尿：尿液中含有血液，表现为肉眼可见或镜下血尿。
- 尿路感染相关症状：包括尿频、尿急、尿痛和尿液浑浊等。
- 腹部肿块：在脐周区域可触及软组织包块，尤其是在活动后更为明显。
- 腰部压痛：患者双侧腰部可能存在轻度至中度的压痛。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无影像学证据，需结合以下两项：
- 典型临床表现（腰部疼痛+血尿/尿路感染症状）。
- 体征（腹部肿块+腰部压痛）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 超声检查：
- 异常意义：显示肾脏的位置、形态及连接部情况，是诊断马蹄肾最常用的无创检查方法。
- 判断逻辑：若发现肾脏位置低于正常水平且呈横向排列，应高度怀疑马蹄肾。
- CT扫描：
- 异常意义：能够更详细地评估肾脏及其周围结构的关系，对于诊断复杂的马蹄肾尤其有用。
- 判断逻辑：CT图像上明确显示两侧肾脏下极通过峡部相连，确认马蹄形结构。
- MRI检查：
- 异常意义：提供良好的软组织对比度，有助于评估肾脏血管分布及其他复杂情况。
- 判断逻辑：MRI图像上清晰显示肾脏及其周围结构的关系，进一步确认马蹄形结构。
- 临床鉴别检查：
- 腹部触诊：
- 异常意义：在脐周区域可触及软组织包块，尤其是在活动后更为明显。
- 判断逻辑：结合临床症状和影像学结果，有助于排除其他腹部肿块的可能性。
- 尿路梗阻相关检查：
- 异常意义：如出现肾积水等情况，需进一步评估输尿管梗阻的原因。
- 判断逻辑：影像学检查（如静脉尿路造影IVU）可以显示肾盂扩张等表现，帮助确定是否存在尿路梗阻。
- 家族史调查：
- 暴露史追溯：
- 判断逻辑：了解家族中有无类似病例，有助于评估遗传风险。
三、实验室检查的异常意义
- 尿常规：
- 异常意义：
- 血尿：尿液中含有血液，表现为肉眼可见或镜下血尿。
- 白细胞增多：提示可能存在尿路感染。
- 判断逻辑：结合临床症状，有助于诊断和评估病情。
- 血清生化检查：
- 异常意义：
- 血肌酐升高：提示肾功能受损。
- 尿素氮升高：同样提示肾功能受损。
- 判断逻辑：在肾功能不全的情况下，这些指标异常可以帮助评估肾功能损害的程度。
- 血常规：
- 异常意义：
- 白细胞计数升高：提示可能存在感染。
- 判断逻辑：结合尿常规和其他临床表现，有助于诊断尿路感染。
- 其他实验室检查：
- 电解质检查：评估电解质平衡，有助于判断是否存在水钠潴留等问题。
- 肝功能检查：评估肝脏功能，排除其他可能影响肾功能的因素。
四、总结
- 确诊核心依赖于影像学检查（超声、CT、MRI），结合典型症状及体征。
- 辅助检查以影像学为主，特别是超声检查，结合临床评估（腹部触诊、尿路梗阻相关检查）。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联尿常规、血清生化等结果，帮助评估肾功能和其他并发症。
权威依据：《小儿外科杂志》、《中华泌尿外科杂志》等相关学术期刊论文。
