其他特指的融合肾Other specified Fusion anomaly of kidneys

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

其他特指的融合肾的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的融合肾（LB30.6Y）是属于先天性肾脏结构发育异常的一种，表现为在胚胎发育过程中两侧肾脏原基部分或全部异常融合。这种类型的融合肾不属于马蹄肾、盆腔融合肾等常见的类型，而是具有独特解剖特征的特殊形态。例如，它可以表现为S形肾、团块状肾或其他少见的肾脏融合形式。

病因学特征

1. 胚胎学机制：

   • 与其他类型的融合肾类似，其他特指的融合肾也起源于胚胎期第4至6周左右，当两侧后肾原基沿脊柱下降时发生不完全分离。这种不完全分离导致了不同寻常的肾脏融合模式。

2. 遗传因素：

   • 虽然具体的遗传背景尚未完全明确，但已知某些基因突变可能与这些罕见的肾脏融合形式相关。这些基因参与调控器官形态发生的关键信号通路，如Wnt/β-catenin、BMP/TGF-β等。此外，家族聚集现象提示存在一定的遗传倾向。

3. 环境影响：

   • 孕妇在怀孕早期接触致畸物质（如酒精、某些药物）或患有代谢性疾病（如糖尿病）可能会增加胎儿出现此类融合肾的风险。母体营养状况不良也被认为是潜在诱因之一。

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病理机制

1. 解剖结构改变：

   • 其他特指的融合肾患者常伴有复杂的血管供应模式变化和输尿管开口位置异常。这可能导致尿液引流障碍，易并发肾积水或尿路感染。不同融合形态还可能引起肾脏位置异常，从而压迫邻近器官。

2. 功能影响：

   • 大多数患者肾功能正常且无明显症状，但在特定情况下，由于解剖结构的特殊性，这类患者更容易出现继发性并发症，如反复发作的尿路感染、结石形成以及由此引发的疼痛和血尿等症状。长期存在的梗阻性病变还可能导致慢性肾脏损害。

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临床表现

1. 症状特征：
   • 绝大多数其他特指的融合肾个体终生无任何相关症状，仅在体检或其他原因进行影像学检查时偶然发现。少数情况下，如果合并有显著的解剖变异或并发上述提到的各种并发症，则可能出现相应临床表现，比如腹痛、腰痛、尿频尿急等非特异性泌尿系统症状。

参考文献：基于对ICD-11编码LB30.6及其子分类描述的理解，结合来自专业医疗信息平台提供的知识概述整理而成。