未特指的融合肾Unspecified Fusion anomaly of kidneys

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

未特指的融合肾的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的融合肾（Unspecified Fusion of Kidneys）是指在胚胎发育过程中，两侧肾脏原基部分或全部异常融合所形成的肾脏结构发育异常。这种异常通常发生在胚胎期第4至6周，当两侧后肾原基沿脊柱下降时未能完全分离所导致。由于“未特指”一词的存在，它涵盖了所有类型的融合肾，除非特别指明具体的融合形式，如马蹄肾、盆腔融合肾等。

病因学特征

1. 胚胎学机制：

   • 未特指的融合肾的发生主要是由于胚胎发育过程中泌尿系统原基迁移和分化过程中的异常。正常情况下，左右两侧肾脏原基各自独立发展并最终定位到腰部脊柱两侧。而在融合肾的情况下，两侧肾脏原基在下降过程中未能完全分离，导致部分或全部组织融合。

2. 遗传因素：

   • 尽管确切的遗传模式尚不完全清楚，但有研究表明某些特定基因突变可能与融合肾的发生有关。这些基因参与调控器官形态发生的关键信号通路，如Wnt/β-catenin、BMP/TGF-β等。然而，并非所有病例都能找到明确的遗传背景，提示环境因素也可能起一定作用。

3. 环境影响：

   • 孕妇在怀孕早期接触某些致畸物质（如酒精、某些药物）或患有糖尿病等代谢性疾病时，可能会增加胎儿出现融合肾的风险。此外，母体营养状况不佳也被认为是潜在诱因之一。

病理机制

1. 解剖结构改变：

   • 未特指的融合肾患者常伴有血管供应模式的变化，例如存在额外的动脉分支供应融合区域。同时，输尿管开口位置可能异常，导致尿液引流障碍，易并发肾积水或尿路感染。

2. 功能影响：

   • 大多数未特指的融合肾患者无明显临床症状且肾功能正常。但是，由于解剖结构的特殊性，这类患者更容易出现继发性并发症，如反复发作的尿路感染、结石形成以及由此引发的疼痛和血尿等症状。长期存在的梗阻性病变还可能导致慢性肾脏损害。

临床表现

1. 症状特征：
   • 绝大多数未特指的融合肾个体终生无任何相关症状，仅在体检或其他原因进行影像学检查时偶然发现。少数情况下，如果合并有显著的解剖变异或并发上述提到的各种并发症，则可能出现相应临床表现，比如腹痛、腰痛、尿频尿急等非特异性泌尿系统症状。

参考文献：基于对ICD-11编码LB30.6及其子分类描述的理解，结合来自专业医疗信息平台提供的知识概述整理而成。