基因导致的皮肤松弛症Genetically-determined cutis laxa
编码LD28.2
关键词
索引词Genetically-determined cutis laxa、基因导致的皮肤松弛症、常染色体隐性遗传皮肤松弛症、常染色体隐性遗传性皮肤松弛1型、ARCL-1[常染色体隐性遗传皮肤松弛症，1型]（MIM 219100）、常染色体隐性遗传皮肤松弛症，伴重度全身受累、常染色体隐性遗传皮肤松弛症，肺气肿型、常染色体隐性遗传皮肤松弛症，2A型、ARCL-2A[常染色体隐性遗传皮肤松弛症，2A型] （MIM 219200）、常染色体隐性遗传皮肤松弛症，Debré型、常染色体隐性遗传皮肤松弛症，2B型、ARCL-2B[常染色体隐性遗传皮肤松弛症，2B型]（MIM 612940）、皮肤松弛伴骨营养不良、皮肤松弛-关节松弛-发育迟缓、常染色体隐性遗传皮肤松弛症，3型、ARCL-3[常染色体隐性遗传皮肤松弛症，3型]（MIM 219150）、De Barsy综合征、皮肤松弛-角膜混浊-智力缺陷、类早衰综合征，De Barsy型、常染色体显性遗传皮肤松弛症、ADCL[常染色体显性遗传皮肤松弛症]（MIM 123700）、综合征型皮肤松弛、皮肤松弛，伴重度肺、胃肠道和泌尿系统异常、URDS[Urban-Rifkin-Davis综合征]（MIM 613177）、Urban-Rifkin-Davis综合征、X连锁皮肤松弛症、OHS[枕角综合征]、Ehlers-Danlos综合征IX型、枕角综合征、皮肤松弛-类马方综合征、大头畸形-脱发-皮肤松弛-脊柱侧凸综合征、MACS[大头畸形-脱发-皮肤松弛-脊柱侧凸综合征]、MACS综合征（MIM 613075）、SCARF综合征、骨骼发育异常-皮肤松弛症-狭颅症-两性生殖器-精神运动性抑制和面部畸形
缩写GDCX、ARCL-1、ARCL-2A、ARCL-2B、ARCL-3、ADCL、URDS、OHS
别名遗传性皮肤松弛症
基因导致的皮肤松弛症 (LD28.2) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
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皮肤外观改变：
- 患者常感到皮肤过度松弛、下垂，尤其是在面部、颈部、手部和腹股沟等部位。这种变化通常在出生时或婴儿期即已出现，并随时间逐渐加重。
- 由于皮肤松弛，患者可能感到不适，尤其是在皮肤皱褶区域因重力作用而加重牵拉感。
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全身伴随症状：
- 根据具体遗传模式和所涉基因的不同，部分患者可能出现心血管系统异常（如主动脉瘤、二尖瓣脱垂），呼吸系统问题（如肺气肿），以及消化道症状（如吞咽困难、胃肠道憩室病）等。
- 部分患者还可能伴有智力障碍、眼部异常（如角膜混浊）、关节过度活动等症状。
体征（客观检测结果）
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皮肤表现：
- 外观特点：最显著的表现为面部皮肤过度松弛，形成眼睑下垂、面颊及颈部皮肤冗余皱褶，鼻梁塌陷，呈现特征性面容。
- 质地变化：触诊时感觉皮肤松软、缺乏弹性，牵拉后回缩力减弱。
- 分布特点：除面部外，颈部、四肢、腹部等部位也可能出现皮肤松弛现象。
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多系统受累：
- 心血管系统：部分病人可出现主动脉根部扩张、二尖瓣脱垂等进展性病变。
- 呼吸系统：婴幼儿期即可出现肺气肿体征，听诊可闻及呼吸音减弱。
- 其他：根据个体差异，可能出现骨骼发育异常（如脊柱侧凸）、晶状体脱位、关节过度活动等。
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并发症相关体征：
- 继发性青光眼：由于眼部结缔组织异常导致房水排出受阻。
- 视网膜脱离：严重病例可能出现视网膜层间分离。
实验室与影像学特征
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病原学检测：
- 基因突变检测：通过全外显子测序可检测到ELN、FBLN5、PYCR1等基因致病性变异，部分亚型检出率较高。
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影像学表现：
- 超声心动图：需定期监测主动脉根部和心脏瓣膜结构。
- 胸部CT扫描：可显示肺气肿特征性改变，如肺野透亮度增高、肺大疱形成。
- 消化道造影：部分病例可见胃肠道憩室或肠道蠕动异常。
注：临床表现因具体遗传类型和基因突变而异。不同亚型的基因导致的皮肤松弛症可能有不同的临床表现和严重程度。详细的临床评估和遗传咨询对于确诊和制定治疗计划至关重要。