先天性食管狭窄或缩窄Congenital stenosis or stricture of oesophagus

关键词

先天性食管狭窄或缩窄的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 影像学检查阳性：
     • X线钡餐造影：显示食管近端扩张和狭窄段，是确诊的重要手段。
     • 内镜检查：直接观察到食管狭窄段的具体情况，如狭窄程度、位置及形态。

2. 支持条件（临床与体征依据）：

   • 典型临床表现：
     • 吞咽困难：患儿在尝试进食时出现明显的吞咽困难，特别是在摄入固体或半固体食物时更为显著。
     • 反复呕吐：喂养后频繁呕吐，尤其是进食液体时更为明显。
     • 反流：食物和唾液的反流，可能伴有呛咳。
     • 营养不良：由于进食困难导致的体重增长缓慢或发育迟缓。
   • 非典型症状：
     • 呼吸问题：反复呼吸道感染或呼吸不畅，尤其是在狭窄部位接近气管开口时。
     • 咳嗽：尤其是在进食过程中出现的咳嗽。
     • 呛咳：进食时出现呛咳，特别是液体进入气管时。
   • 典型体征：
     • 食管近端扩张：X线钡餐造影可见食管近端明显扩张。
     • 狭窄段食管壁增厚：内镜检查可发现狭窄段食管壁增厚，局部管腔变窄。
     • 食管黏膜炎症：内镜下可见食管黏膜红肿、充血。
   • 非典型体征：
     • 肺部感染：听诊可发现湿啰音或哮鸣音，提示反复吸入性肺炎。
     • 生长发育迟缓：体检可见患儿身高、体重低于同龄儿童标准。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（吞咽困难+反复呕吐+反流+营养不良）。
     • 内镜检查发现食管黏膜炎症或狭窄段食管壁增厚。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • X线钡餐造影：
     • 异常意义：显示食管近端扩张及狭窄段，是诊断先天性食管狭窄的重要手段。
   • CT扫描：
     • 异常意义：有助于评估狭窄段的详细解剖结构及周围组织关系，排除其他并发症。
   • MRI：
     • 异常意义：提供高分辨率的软组织成像，有助于评估狭窄段的范围和性质。

2. 内镜检查：

   • 异常意义：直接观察食管狭窄段的具体情况，如狭窄程度、位置及形态，同时可以进行活检以排除其他病变。

3. 食管测压：

   • 异常意义：显示食管蠕动功能障碍及狭窄段的压力梯度变化，有助于评估食管运动功能。

4. 呼吸系统检查：

   • 胸部X线：
     • 异常意义：显示肺部感染迹象，如肺炎或吸入性肺炎。
   • 肺功能测试：
     • 异常意义：评估呼吸功能，排除呼吸系统并发症。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液检查：

   • 全血细胞计数（CBC）：
     • 异常意义：白细胞升高可能提示感染，贫血可能与长期营养不良有关。
   • C反应蛋白（CRP）：
     • 异常意义：CRP升高提示存在炎症或感染。
   • 电解质和代谢指标：
     • 异常意义：电解质紊乱和代谢异常可能与长期营养不良和脱水有关。

2. 营养状态评估：

   • 血清白蛋白：
     • 异常意义：低白蛋白水平提示营养不良。
   • 前白蛋白：
     • 异常意义：前白蛋白水平降低提示近期营养不良。

3. 病原学检查：

   • 咽拭子培养：
     • 异常意义：排除上呼吸道感染，有助于鉴别诊断。
   • 痰培养：
     • 异常意义：排除肺部感染，尤其是反复吸入性肺炎。

四、总结

• 确诊核心依赖于影像学检查（X线钡餐造影、内镜检查），结合典型临床表现和体征。
• 辅助检查包括CT扫描、MRI、食管测压和呼吸系统检查，有助于全面评估病情和排除其他并发症。
• 实验室检查主要评估营养状态和感染情况，为综合治疗提供依据。

权威依据：《中国儿童食管狭窄诊治专家共识》、《小儿外科杂志》相关指南。