其他特指的食管结构发育异常Other specified Structural developmental anomalies of oesophagus

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

其他特指的食管结构发育异常的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的食管结构发育异常是指在胚胎发育过程中，由于多种因素干扰正常生长和分化而导致的一系列少见或罕见的先天性食管解剖学缺陷。这些异常包括但不限于食管缺如、食管发育不全、先天性食管移位、食管重复畸形（如双食管、食管重复囊肿、肠源性纵隔囊肿）、管状双食管畸形、先天性贲门失弛缓症、先天性食管括约肌功能障碍（如先天性胃食管括约肌松弛伴反流）、先天性短食管、胃黏膜异位以及先天性食管壁结构异常（如食管增生性狭窄）。这些异常可能伴随食管运动功能障碍，导致吞咽困难、食物滞留及消化道并发症。

病因学特征

1. 基因突变：

   • 特定基因突变可能影响食管胚胎发育。例如，SOX2基因突变与食管闭锁相关，部分遗传综合征（如VACTERL联合征）可合并食管结构异常。

2. 染色体畸变：

   • 染色体数目或结构异常（如18三体综合征）可能累及食管发育，但需注意唐氏综合征（21三体）与食管异常的关联证据较弱。

3. 致畸剂暴露：

   • 妊娠早期接触致畸物质（如沙利度胺、乙醇、烟草烟雾）可能干扰前肠分化，导致食管闭锁或重复畸形。

4. 母体环境因素：

   • 严重母体营养不良（如叶酸缺乏）、糖尿病控制不良或宫内感染（如巨细胞病毒）可能增加食管发育异常风险。

5. 其他因素：

   • 先天性甲状腺发育异常可能与食管发育缺陷共存，但需注意其因果关系尚未完全明确；部分病例可能与神经嵴细胞迁移异常相关。

病理机制

1. 食管缺如：

   • 食管完全未发育，常合并气管食管瘘，新生儿无法吞咽且易发生吸入性肺炎。

2. 食管发育不全：

   • 食管部分节段发育停滞，形成纤维索带或闭锁段，近端食管扩张伴远端发育不良。

3. 先天性食管移位：

   • 食管走行偏离中线，可能因胸腺发育异常或大血管畸形压迫导致位置异常。

4. 食管重复畸形：

   • 前肠重复畸形的一种表现，囊肿型常位于后纵隔，管状型可能与主食管平行走行。

5. 管状双食管畸形：

   • 完全独立的双食管结构，可能各自连接咽部与胃，或一端为盲端。

6. 先天性贲门失弛缓症：

   • 食管下括约肌神经节细胞缺失导致松弛障碍，食管体部蠕动消失，近端进行性扩张。

7. 先天性胃食管括约肌松弛：

   • 括约肌张力持续性低下，胃内容物易反流，可继发食管炎或Barrett食管。

8. 先天性短食管：

   • 食管纵向生长不足，部分胃体永久性位于膈肌上方（胸胃），可能合并裂孔疝。

9. 胃黏膜异位：

   • 食管壁内出现分泌胃酸的异位腺体，可导致溃疡、狭窄或出血。

10. 先天性食管增生性狭窄：

    • 食管壁肌层或黏膜下层异常增厚，形成环形或管状狭窄，多位于食管中下段。

临床表现

1. 症状特征：
   • 新生儿期：吐沫、呛咳、发绀（食管闭锁）；反复肺炎（合并气管食管瘘）
   • 婴幼儿期：喂养困难、呕吐、生长迟缓（食管狭窄或动力障碍）
   • 儿童/成人期：固体食物吞咽困难、胸骨后疼痛（狭窄或动力异常）；慢性咳嗽、声嘶（胃食管反流）
   • 共性表现：食物嵌顿史、误吸风险增高、贫血（慢性出血或营养不良）

参考文献：

• 杏林普康, 《食管发育异常有哪些》
• 复禾健康, 《什么是食管形态异常》
• 人人文库, 《消化内镜诊断图谱食管的发育异常》
• 百度百科, 《食管重复畸形》