先天性食管蹼或食管环Congenital oesophageal web or ring

关键词

先天性食管蹼或食管环的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

先天性食管蹼或食管环是一种先天性食管结构发育异常，表现为食管腔内黏膜或黏膜下层的环状隔膜结构，可导致部分性或完全性食管梗阻。该病源于胚胎期食管空泡化及再通过程中的发育异常，若空泡融合不全则可能遗留环状膈膜。病变可发生于食管各段，但以上段和中段多见。

病因学特征

1. 先天发育异常机制：

   • 主要与胚胎期（妊娠第4-8周）食管发育障碍相关。正常食管通过空泡融合形成连续管腔，若此过程受阻，残留的黏膜或黏膜下层组织可形成环状膈膜。
   • 目前认为可能与多基因遗传易感性或胚胎发育期环境因素（如致畸物暴露）相关，但具体分子机制尚未完全阐明。

2. 相关因素：

   • 缺铁性贫血与后天性食管环（如Plummer-Vinson综合征）存在明确关联，但先天性病例中此关联尚存争议。
   • 胃食管反流病（GERD）可导致继发性食管狭窄，但需注意与先天性病变的鉴别诊断。

病理机制

1. 食管结构改变：

   • 食管蹼：薄层黏膜或黏膜下组织构成的环周性隔膜，组织学可见复层鳞状上皮覆盖纤维结缔组织，多位于食管上段。
   • 食管环：较厚的全层黏膜环状结构（Schatzki环为典型代表），多发生于食管胃交界处，由黏膜肌层增生所致。

2. 功能障碍：

   • 环状结构导致食管腔径缩小，当管腔直径<13mm时出现固体食物吞咽困难（dysphagia）。
   • 食物嵌顿可引发急性完全性梗阻，慢性病例可继发近端食管扩张、黏膜溃疡及炎症反应。

临床表现

1. 症状特征：
   • 阶段性吞咽困难：特征性表现为对固体食物（尤其是肉类、面包）的突发性吞咽受阻，液体通过正常
   • 食物反流：未消化食物反流（不同于GERD的酸性反流）
   • 窒息风险：急性嵌顿可能引发气道压迫
   • 营养障碍：长期病例可能出现体重减轻、缺铁性贫血
   • 伴随畸形：约15-20%合并其他先天性畸形（如气管食管瘘）

参考文献：

• 寻医问药网. (n.d.). 食管蹼和食管环发病原因？
• 快懂百科. (n.d.). 食管蹼和食管环.
• 中国医药信息查询平台. (n.d.). 食管蹼和食管环.

（注：本文内容严格遵循ICD-11框架，未新增编码或分类修改）