未特指的Ehlers-Danlos综合征Unspecified Ehlers-Danlos syndrome
编码LD28.1Z
关键词
索引词Ehlers-Danlos syndrome、未特指的Ehlers-Danlos综合征、Ehlers-Danlos综合征、皮肤弹性过度症、埃勒斯-当洛斯综合征、伴皮肤和关节松弛的皮肤毛细管破裂、皮肤毛细管破裂、埃-当二氏综合征、弹力过渡性皮肤、弹力皮肤、艾-唐综合征、Ehlers-Danlos综合征NOS [possible translation]、EDS[Ehlers-Danlos综合征] [possible translation]
缩写EDS
别名伊莱尔-丹洛斯综合征、伊莱尔斯-丹洛斯综合症
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
临床表现
MG30.31结构改变引起的慢性继发性肌肉骨骼疼痛未特指的Ehlers-Danlos综合征的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
未特指的Ehlers-Danlos综合征（Unspecified Ehlers-Danlos Syndrome, UEDS）是一组不符合其他特定亚型诊断标准的遗传性结缔组织疾病，归类于Ehlers-Danlos综合征（EDS）的未分类范畴。其特征可能包括皮肤过度伸展、关节活动过度及组织脆弱性，但因缺乏特定亚型所需的基因突变或典型表型（如血管异常、皮肤瘢痕特征），无法进一步分类。诊断需排除已知的13种EDS亚型。
病因学特征
-
遗传机制：
- 遗传模式尚未完全明确，可能涉及常染色体显性或隐性遗传。
- 推测与胶原蛋白或细胞外基质相关基因的突变有关，但具体致病基因未被确认。
-
病理生理基础：
- 胶原代谢异常：胶原纤维的结构或组装缺陷导致结缔组织强度下降，但未达到特定亚型（如经典型或血管型）的病理特征。
- 细胞外基质失调：可能伴发弹性纤维或蛋白聚糖的轻微异常，但无明确指向性。
病理机制
-
皮肤改变：
- 皮肤弹性增加且脆弱，易出现撕裂伤，瘢痕形态不典型（既非萎缩性也非“卷烟纸”样）。
-
关节病变：
- 全身性关节活动过度（Beighton评分≥5/9），可伴关节脱位和慢性疼痛，但无明确继发性关节炎证据。
-
组织脆弱性：
- 血管或内脏破裂风险较低，若出现需重新评估是否为血管型EDS。
临床表现
- 症状特征：
- 皮肤表现：皮肤柔软、轻度过度伸展，易出现瘀斑；瘢痕形态不典型。
- 关节问题：全身关节活动过度伴机械性疼痛，偶发脱位。
- 其他表现：可能合并轻度胃肠道功能紊乱（如便秘）或自主神经失调，但无特异性器官破裂风险。
参考文献：《Molecular Biology and Genetics of Ehlers-Danlos Syndrome》, 《Clinical Features and Management of the Ehlers-Danlos Syndromes》, 《The Ehlers–Danlos Society Clinical Practice Guidelines for Physical Therapy in the Management of Pain in EDS and HSD》。