常染色体重复Duplications of the autosomes
编码LD41
子码范围LD41.0 - LD41.Z
关键词
索引词Duplications of the autosomes
缩写常染色体重复、染色体片段重复
别名染色体片段额外拷贝、染色体片段增多
常染色体重复（LD41）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 智力障碍：
- 智力发育迟缓，学习能力差，记忆力减退（高，70%-90%）。
- 生长发育迟缓：
- 体重和身高增长缓慢，青春期延迟（高，60%-80%）。
- 特殊面容：
- 鼻梁低平、两眼间距宽、眼裂小且外眦上斜（高，70%-90%）。
其他可能症状
- 肢体活动障碍：
- 肢体无力、运动协调性差（中，30%-50%）。
- 语言障碍：
- 语言发育迟缓，发音不清（中，20%-40%）。
- 行为问题：
- 注意力不集中、多动（低，10%-30%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 先天性畸形：
- 心血管系统异常，如室间隔缺损、房间隔缺损（中，30%-50%）。
- 泌尿生殖系统异常，如肾畸形、隐睾（中，20%-40%）。
- 骨骼系统异常，如脊柱侧弯、关节松弛（中，30%-50%）。
- 特殊面容：
- 面部特征组合，如鼻梁低平、两眼间距宽、眼裂小且外眦上斜（高，70%-90%）。
- 神经系统异常：
- 癫痫发作（中，20%-40%）。
- 脑电图异常（中，30%-50%）。
非典型体征
- 听力障碍：
- 听力下降或耳聋（低，10%-30%）。
- 视力障碍：
- 斜视、眼震（低，10%-30%）。
- 皮肤异常：
- 特殊肤纹（低，10%-30%）。
实验室与影像学特征
- 染色体核型分析：
- 仅可检测到较大的染色体重复片段（低，30%-50%）。
- 基因检测：
- 基因组微阵列分析（CMA）可检测到特定区域的重复（高，90%-100%）。
- 影像学检查：
- 超声心动图：显示心脏结构异常（中，30%-50%）。
- X线检查：显示骨骼异常，如脊柱侧弯、关节松弛（中，30%-50%）。
- MRI/CT扫描：显示脑部结构异常，如脑室扩大、脑白质病变（中，30%-50%）。
注：临床表现因受影响的具体染色体区域及其包含的功能性基因而异。不同类型的常染色体重复所表现出来的临床症状具有高度异质性。具体诊断需结合详细的临床表现、遗传学检测及影像学检查结果。
