常染色体重复Duplications of the autosomes

关键词

常染色体重复（LD41）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 智力障碍：
   • 智力发育迟缓，学习能力差，记忆力减退（高，70%-90%）。
2. 生长发育迟缓：
   • 体重和身高增长缓慢，青春期延迟（高，60%-80%）。
3. 特殊面容：
   • 鼻梁低平、两眼间距宽、眼裂小且外眦上斜（高，70%-90%）。

其他可能症状

1. 肢体活动障碍：
   • 肢体无力、运动协调性差（中，30%-50%）。
2. 语言障碍：
   • 语言发育迟缓，发音不清（中，20%-40%）。
3. 行为问题：
   • 注意力不集中、多动（低，10%-30%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 先天性畸形：
   • 心血管系统异常，如室间隔缺损、房间隔缺损（中，30%-50%）。
   • 泌尿生殖系统异常，如肾畸形、隐睾（中，20%-40%）。
   • 骨骼系统异常，如脊柱侧弯、关节松弛（中，30%-50%）。
2. 特殊面容：
   • 面部特征组合，如鼻梁低平、两眼间距宽、眼裂小且外眦上斜（高，70%-90%）。
3. 神经系统异常：
   • 癫痫发作（中，20%-40%）。
   • 脑电图异常（中，30%-50%）。

非典型体征

1. 听力障碍：
   • 听力下降或耳聋（低，10%-30%）。
2. 视力障碍：
   • 斜视、眼震（低，10%-30%）。
3. 皮肤异常：
   • 特殊肤纹（低，10%-30%）。

实验室与影像学特征

1. 染色体核型分析：
   • 仅可检测到较大的染色体重复片段（低，30%-50%）。
2. 基因检测：
   • 基因组微阵列分析（CMA）可检测到特定区域的重复（高，90%-100%）。
3. 影像学检查：
   • 超声心动图：显示心脏结构异常（中，30%-50%）。
   • X线检查：显示骨骼异常，如脊柱侧弯、关节松弛（中，30%-50%）。
   • MRI/CT扫描：显示脑部结构异常，如脑室扩大、脑白质病变（中，30%-50%）。

注：临床表现因受影响的具体染色体区域及其包含的功能性基因而异。不同类型的常染色体重复所表现出来的临床症状具有高度异质性。具体诊断需结合详细的临床表现、遗传学检测及影像学检查结果。