18号染色体重复Duplications of chromosome 18

关键词

18号染色体重复（LD41.H）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 生长发育迟缓：

   • 患儿出生时体重和身长可能低于正常值，生长速度缓慢[2]。
   • 部分患儿可能出现身高矮小和肌肉张力低下[5]。

2. 智力障碍：

   • 智力发育落后于同龄儿童，程度从轻度到重度不等。
   • 可能伴有语言发展迟缓或学习困难[2]。

3. 神经系统症状：

   • 癫痫发作：少数患儿可能出现癫痫发作[5]。
   • 肌张力异常：肌张力低下或增高可能影响运动功能[5]。

其他可能症状

1. 行为问题：

   • 注意力不集中、多动或情绪波动[5]。
   • 部分患儿可能表现出社交沟通障碍[5]。

2. 听力损失：

   • 部分患儿可能伴发传导性或感音神经性听力损失[5]。

3. 视力问题：

   • 可能包括斜视、屈光不正或眼球震颤[5]。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 颅面部特征：

   • 可能表现为宽鼻梁、低位耳、小下颌等。
   • 少数病例合并腭裂或唇裂[5]。

2. 心脏缺陷：

   • 先天性心脏病发生率较低，以房间隔缺损或动脉导管未闭为主[5]。

3. 泌尿生殖系统异常：

   • 可能包括肾盂积水或隐睾[5]。

非典型体征

1. 骨骼异常：

   • 偶见手指弯曲或关节过度伸展[5]。

2. 皮肤与毛发特征：

   • 皮肤松弛或毛发稀疏[5]。

实验室与影像学特征

1. 遗传学检测

   • 染色体微阵列分析（CMA）：明确染色体重复区域及基因剂量变化[5]。
   • FISH或核型分析：辅助确认染色体结构异常[5]。

2. 影像学检查

   • 心脏超声：筛查先天性心脏病[5]。
   • 脑部MRI：评估脑发育情况（如脑室扩大或皮质发育异常）[5]。

3. 其他检查

   • 听力筛查：新生儿期建议进行耳声发射或ABR检测[5]。
   • 发育评估：定期监测认知和运动发育水平[5]。

注：临床表现的严重程度与重复片段大小、涉及基因及个体差异相关。

参考文献：

• [1] 杏林普康. (n.d.). 18号染色体重复的原因是什么. [online] Available at: [Accessed 20 Mar. 2025].
• [2] 名医在线. (n.d.). 18号染色体重复是什么原因引起的？. [online] Available at: [Accessed 20 Mar. 2025].