13号染色体重复Duplications of chromosome 13
编码LD41.C
关键词
索引词Duplications of chromosome 13、13号染色体重复、13号染色体近端重复、13q非远端重复综合征、13号染色体中段重复、13号染色体远端重复、13q远端重复综合征
缩写13q重复、13号染色体三体
别名13号染色体部分三体、13号染色体局部三体、13号染色体额外拷贝
13号染色体重复（LD41.C）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 智力发育障碍：
- 患者通常表现出明显的认知和智力发育迟缓（高，80%-90%）。
- 生长发育迟缓：
- 体重、身高低于同龄人平均水平（高，70%-80%）。
其他可能症状
- 行为异常：
- 包括易激惹、多动或社交能力低下（中，50%-60%）。
- 语言发育迟缓：
- 语言理解和表达能力落后于正常儿童（中，40%-50%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 特殊面容：
- 前额突出、眼深位、小下颌畸形、低位耳（高，80%-90%）。
- 颅面畸形：
- 小头畸形、凸额、耳廓发育不良（高，70%-80%）。
- 手足畸形：
- 轴后性多指（小指侧多指）、手指屈曲挛缩（中，40%-50%）。
非典型体征
- 心脏畸形：
- 如室间隔缺损、动脉导管未闭等（中，20%-30%）。
- 泌尿生殖系统异常：
- 肾脏发育不良、尿道下裂（低，10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 分子遗传学检测：
- 染色体微阵列分析（CMA）可明确诊断13号染色体的微重复（检出率：＞95%）。
- 超声检查：
- 产前超声检查可发现胎儿的生长受限和结构异常（如小头畸形、心脏畸形等），敏感性约70%-80%。
- MRI/CT扫描：
- 对于中枢神经系统异常患者，MRI可发现胼胝体发育不良、脑室扩大等（异常率：约60%-70%）。
注：临床表现因重复片段大小和位置而异。嵌合型患者症状较轻，单纯末端重复比近端重复预后更差。建议通过多学科团队进行个体化管理。
以上信息基于文献综述和现有研究数据整理。如果有进一步的具体需求或详细信息，请参考专业医学文献。