肾上腺结构发育异常Structural developmental anomalies of the adrenal glands
子码范围LC80 - LC8Z
关键词
索引词Structural developmental anomalies of the adrenal glands
同义词adrenal anomaly、adrenal gland anomaly、congenital anomaly of adrenal gland、congenital malformation of adrenal gland、aberrant adrenal glandular、aberrant adrenal gland、adrenal deformity、deformity of adrenal gland、adrenal glandular anomaly、肾上腺异常、先天性肾上腺异常、先天性肾上腺畸形、肾上腺畸形、肾上腺异常 [possible translation]
缩写AADC、AAD
别名先天性肾上腺发育不良、肾上腺发育障碍、肾上腺形成异常
肾上腺结构发育异常的临床与医学定义及病因说明
一、临床定义
肾上腺结构发育异常是指在胚胎期，由于各种因素导致肾上腺解剖结构出现异常，这种异常在出生前就已经形成。这些异常可能包括肾上腺位置的异常、形态结构的变化或组织分化的缺陷。临床上，这类异常可能导致激素分泌紊乱、代谢失衡及生长发育异常等症状。
- 先天性肾上腺发育不良（LC80）：表现为肾上腺体积显著减小或完全缺失，多由特定基因突变引起，常伴随肾上腺皮质功能不全。
- 其他特指的肾上腺结构发育异常（LC8Y）：涵盖特定的解剖结构异常，如肾上腺异位、分叶异常或双侧融合等。
- 未特指的肾上腺结构发育异常（LC8Z）：用于未能明确具体类型的肾上腺结构异常。
诊断需结合影像学检查（如超声、CT或MRI）和内分泌功能评估，以确定结构异常与激素分泌的关系。
二、医学定义
肾上腺结构发育异常是指在胚胎发育过程中，肾上腺原基的分化、迁移或形态建成受阻，导致其解剖结构和组织构成异常。此类异常可能独立存在，或伴随其他器官系统发育缺陷。
- 直接机制：特定基因（如NR5A1、NR0B1）突变可直接导致肾上腺细胞分化障碍，引发结构异常。
- 间接机制：胚胎微环境异常（如母体疾病导致的缺血或代谢紊乱）可能间接干扰肾上腺的正常发育。
三、病因：病原学机制
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遗传因素：
- 单基因遗传病：如X连锁先天性肾上腺发育不良（DAX1/NR0B1基因突变），或SF1/NR5A1基因突变导致的肾上腺形成障碍。
- 染色体异常：部分染色体微缺失/重复综合征可能累及肾上腺发育相关基因。
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环境因素：
- 母体代谢异常：妊娠期母体严重营养不良或胎盘功能不全可能影响肾上腺血供。
- 致畸物暴露：某些化学物质或药物（如血管紧张素转换酶抑制剂）可能干扰肾上腺胚胎发育。
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表观遗传学因素：
- 印记基因异常或甲基化模式改变可能影响肾上腺分化的调控通路。
四、病因：传播途径与高危因素
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高危人群：
- 家族中有肾上腺发育不良或相关遗传病史者
- 胚胎期暴露于致畸因素（如特定药物、严重缺氧）
- 合并其他中线结构发育缺陷（如脊柱裂、泌尿生殖系统畸形）
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合并症高发机制：
- 肾上腺皮质功能不全导致的代谢危象（如低血糖、低钠血症）
- 伴随其他器官发育异常（如性腺发育障碍、肾脏畸形）
依据来源：《中华儿科杂志》关于肾上腺发育异常的分子机制研究、ICD-11编码说明、《Endocrinology》中肾上腺胚胎学专题、UpToDate临床数据库关于肾上腺畸形的诊疗指南。