17号染色体长臂缺失Deletions of the long arm of chromosome 17
编码LD44.H0
关键词
索引词Deletions of the long arm of chromosome 17、17号染色体长臂缺失、17号染色体长臂近端缺失、17q11缺失、神经纤维瘤病1型微缺失综合征（MIM 613675）、17q11微缺失综合征、17q11单体、17q12缺失、17q12缺失综合征、17q12单体、17号染色体长臂远端缺失、17q21.31缺失、17q21.31缺失综合征、17q21.31单体、17q23.1q23.2缺失、17q23.1q23.2缺失综合征、17q23.1q23.2单体、17q远端缺失、17q远端缺失综合征
缩写17q-、17q-deletion
别名17号染色体长臂缺失综合征、17号染色体长臂微缺失、17号染色体长臂单体
17号染色体长臂缺失（LD44.H0）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 智力障碍：
- 学习困难、记忆力减退等，影响日常生活和学习（高，约60%-80%）。
- 行为问题：
- 注意力缺陷多动障碍（ADHD）、自闭症谱系障碍（ASD）等行为异常（中，约30%-50%）。
- 发育迟缓：
- 运动和语言发育里程碑延迟（高，约70%-90%）。
其他可能症状
- 语言发展迟缓：
- 语言理解和表达能力落后于正常发育水平（中，约50%-70%）。
- 生长迟缓：
- 身高、体重低于同龄儿童标准（中，约30%-50%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 面部特征异常：
- 长脸、眼距过宽、宽鼻梁等（中，约50%-70%）。
- 心脏缺陷：
- 心室间隔缺损、房间隔缺损等先天性心脏病（低，约15%-25%）。
- 肾脏及泌尿系统异常：
- 肾发育不良、多囊肾、尿道反流等（高，约70%-90%）。
非典型体征
- 神经系统异常：
- 癫痫发作、脑室扩大或胼胝体薄（低，约10%-20%）。
- 代谢异常：
- 青少年起病的成人型糖尿病（MODY5）（低，约5%-15%）。
实验室与影像学特征
- 基因检测：
- 通过染色体微阵列分析（CMA）确认17q12区域的缺失（检出率：>95%）。
- 心电图及超声心动图：
- 显示心脏结构和功能异常（阳性率：约15%-25%）。
- 影像学检查：
- MRI/CT扫描：显示脑室扩大或胼胝体发育不良（异常率：约10%-20%）。
- 腹部超声：发现肾脏形态和结构异常（异常率：约70%-90%）。
- 尿液分析：
- 发现蛋白尿、血尿等泌尿系统异常（阳性率：约60%-80%）。
以上信息基于现有文献和临床研究，但具体表型可能因个体差异而有所不同。在诊断和治疗过程中，应综合考虑患者的全面情况，并进行个体化管理。