17号染色体长臂缺失Deletions of the long arm of chromosome 17

关键词

17号染色体长臂缺失的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 基因检测阳性：通过分子遗传学方法（如荧光原位杂交FISH、微阵列比较基因组杂交aCGH、全外显子测序WES等）确认17号染色体长臂（q臂）上的部分或全部缺失。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 神经系统：智力障碍、学习困难、记忆力减退、注意力缺陷多动障碍（ADHD）、自闭症谱系障碍（ASD）、语言发展迟缓、社交技能障碍等。
     • 生长发育：生长迟缓，身高、体重低于同龄儿童标准。
     • 面部特征：小头畸形、内眦赘皮、宽鼻梁等。
     • 心脏缺陷：心室间隔缺损、房间隔缺损等先天性心脏病。
     • 肾脏及泌尿系统异常：肾小管酸中毒、多囊肾、尿道反流等。
     • 其他：癫痫发作、脑部核磁共振异常、视网膜病变或其他视觉障碍等。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（至少包括两个不同系统的症状）。
     • 家族中有类似病例或有染色体重排的历史。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声心动图：
     • 异常意义：发现心脏结构和功能异常，如心室间隔缺损、房间隔缺损等。
   • 腹部超声：
     • 异常意义：发现肾脏形态和结构异常，如多囊肾、尿道反流等。
   • 脑部MRI/CT扫描：
     • 异常意义：显示脑部结构异常，如无脑回或大脑皮层发育不良。

2. 电生理检查：

   • 心电图（ECG）：
     • 异常意义：显示心脏电活动异常，如传导阻滞、心律失常等。

3. 神经心理评估：

   • 认知功能测试：
     • 异常意义：评估智力水平、记忆力、注意力等，发现认知功能障碍。
   • 行为评估：
     • 异常意义：评估行为问题，如ADHD、ASD等。

4. 家族史调查：

   • 异常意义：明确家族中是否存在类似病例或染色体重排的历史，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 基因检测：

   • FISH、aCGH、WES等：
     • 异常意义：直接确诊17号染色体长臂缺失，确定具体的缺失区域及其涉及的基因。

2. 血液生化检查：

   • 血常规：
     • 异常意义：白细胞计数、红细胞计数等可能正常或轻度异常，非特异性指标。
   • 肝肾功能：
     • 异常意义：可能发现肝酶升高、肾功能异常等，提示器官受累。

3. 尿液分析：

   • 蛋白尿、血尿：
     • 异常意义：发现蛋白尿、血尿等泌尿系统异常，提示肾脏受累。

4. 内分泌检查：

   • 甲状腺功能：
     • 异常意义：可能发现甲状腺功能异常，如甲状腺激素水平异常。
   • 生长激素：
     • 异常意义：生长激素水平可能异常，解释生长迟缓的原因。

5. 免疫学检查：

   • 免疫球蛋白：
     • 异常意义：可能发现免疫球蛋白水平异常，提示免疫系统受累。

四、总结

• 确诊核心依赖于基因检测（FISH、aCGH、WES等），结合典型症状及家族史。
• 辅助检查以影像学（心脏、肾脏、脑部）和神经心理评估为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联基因检测结果及其他相关指标（如尿液分析、肝肾功能等）。

权威依据：美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南、《人类染色体异常》（Human Chromosomal Abnormalities）等相关文献。