9号染色体缺失Deletions of chromosome 9

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LD44.9

子码范围LD44.90 - LD44.9Z

路径

索引词Deletions of chromosome 9

同义词Partial monosomy 9、9号染色体部分单体

缩写9号染色体缺失、9p-、9q-

别名9号染色体异常、第九号染色体缺失、9号染色体部分丢失、9号染色体片段缺失、9号染色体遗传物质丢失

9号染色体缺失的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 染色体核型分析阳性：
  - 通过染色体G带分析或荧光原位杂交（FISH）检测，明确9号染色体的具体缺失区域。
  - 分子遗传学检测（如全外显子组测序WES或全基因组测序WGS）确认9号染色体上的特定基因缺失。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 智力障碍：不同程度的智力发育迟缓，从轻度到重度不等。
  - 生长发育迟缓：出生时体重低，且在成长过程中表现出明显的生长迟缓。
  - 特殊面部特征：低耳位、小颌、眼距宽等。
  - 先天性心脏病：心脏结构异常，如室间隔缺损、房室通道缺损等。
  - 泌尿生殖系统异常：肾脏发育异常、泌尿道畸形等。
  - 骨骼异常：肢体畸形、脊柱侧弯等。
- 家族史：有类似症状的家族成员，提示可能为遗传性缺失。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无直接染色体分析证据，需同时满足以下两项：
  - 至少三个典型临床表现。
  - 家族中有类似症状的成员或明确的遗传咨询结果。

影像学检查：
- 心脏影像学检查：
  - 心电图（ECG）：评估心脏传导功能。
  - 超声心动图：详细评估心脏结构异常。
  - 异常意义：发现心脏结构异常，如室间隔缺损、房室通道缺损等，支持9号染色体缺失的诊断。
- 泌尿系统影像学检查：
  - 超声检查：评估肾脏和泌尿道的结构异常。
  - 异常意义：发现肾脏发育异常、泌尿道畸形等，支持9号染色体缺失的诊断。
- 骨骼影像学检查：
  - X线检查：评估骨骼畸形。
  - 异常意义：发现肢体畸形、脊柱侧弯等，支持9号染色体缺失的诊断。
- 脑部影像学检查：
  - MRI或CT扫描：评估是否存在脑部结构异常。
  - 异常意义：发现脑部结构异常，支持9号染色体缺失的诊断。
临床鉴别检查：
- 听力测试：
  - 异常意义：发现听力下降，提示内耳或听神经发育异常。
- 视力检查：
  - 异常意义：发现斜视、弱视等眼部结构异常，支持9号染色体缺失的诊断。
- 免疫系统功能评估：
  - 异常意义：反复感染或免疫缺陷，提示免疫系统功能异常。
- 内分泌系统功能评估：
  - 异常意义：甲状腺功能异常等，提示内分泌系统功能异常。

染色体核型分析：
- 染色体G带分析：明确9号染色体的具体缺失区域。
- 荧光原位杂交（FISH）：进一步确认特定区域的缺失。
- 出现几率：100%（确诊必需）。
分子遗传学检测：
- 全外显子组测序（WES）或全基因组测序（WGS）：确定具体的基因缺失情况。
- 出现几率：较少见（10%-30%），通常在需要进一步诊断时进行。
血液学检查：
- 血常规：白细胞计数和分类，红细胞计数和血红蛋白水平。
  - 异常意义：白细胞减少或血小板减少，提示免疫系统功能异常。
- C反应蛋白（CRP）：评估炎症反应。
  - 异常意义：CRP升高，提示感染或炎症。
生化指标：
- 肝功能检查：ALT、AST、胆红素等。
  - 异常意义：肝功能异常，提示肝脏受累。
- 肾功能检查：肌酐、尿素氮等。
  - 异常意义：肾功能异常，提示肾脏受累。
- 电解质检查：钾、钠、氯等。
  - 异常意义：电解质紊乱，提示代谢异常。
内分泌功能检查：
- 甲状腺功能检查：TSH、FT3、FT4等。
  - 异常意义：甲状腺功能异常，提示内分泌系统功能异常。
- 生长激素检查：IGF-1、GH等。
  - 异常意义：生长激素水平异常，提示生长发育迟缓。

权威依据：

请注意，上述内容基于可靠的医学资料整理而成，具体临床表现和病理机制可能因个体差异而有所不同。如有更多疑问或需要进一步的遗传咨询，请联系专业医生。

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