20号染色体缺失Deletions of chromosome 20
编码LD44.L
子码范围LD44.L0 - LD44.LZ
关键词
索引词Deletions of chromosome 20
同义词Partial monosomy 20、部分20号染色体单体
缩写20号染色体缺失、20号染色体del、20号染色体部分缺失
别名20号染色体短臂缺失、20号染色体长臂缺失、20p缺失、20q缺失、20号染色体微缺失、20号染色体区域缺失、20号染色体结构异常、20号染色体遗传物质丢失
20号染色体缺失的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
-
智力发育迟缓：
- 患者常出现认知能力低下，学习和理解能力受限（中，30%-60%）。
-
语言障碍：
- 语言表达和理解能力受损，可能表现为语言发育迟缓或构音障碍（中，50%-70%）。
-
行为异常：
- 行为问题如注意力缺陷多动障碍（ADHD）、自闭症谱系障碍等（中，30%-50%）。
-
生长缓慢：
- 身高和体重增长低于正常水平（中，50%-70%）。
-
癫痫发作：
- 约40%患者出现癫痫发作，部分表现为难治性癫痫（中，30%-50%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
-
面部特征异常：
- 面部不对称、下颌后缩、眼睑下垂、耳廓畸形等（中，50%-70%）。
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心脏畸形：
- 以房间隔缺损和动脉导管未闭为主（低，15%-25%）。
-
神经系统异常：
- 小脑发育不良、脑室扩大等结构异常（中，40%-60%）。
非典型体征
-
肌肉张力异常：
- 肌张力低下（Hypotonia）较常见（中，30%-50%）。
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皮肤异常：
- 色素脱失斑或牛奶咖啡斑（低，10%-20%）。
实验室与影像学特征
-
细胞遗传学检查：
- 染色体核型分析：G带染色可检测大片段缺失（检出率：约70%-90%）。
-
分子遗传学检查：
- 荧光原位杂交（FISH）：需针对关键基因设计探针（检出率：约60%-80%）。
- 微阵列比较基因组杂交（aCGH）：可检测≥50kb的缺失（检出率：约95%-100%）。
-
影像学检查：
- 头颅MRI：小脑发育不良检出率约50%-70%。
- 骨龄测定：约60%患者存在骨龄延迟。
注：20号染色体缺失的临床表现与缺失区域密切相关。20p13缺失常导致Alagille综合征样表型（OMIM 118450），20q11.2-q12缺失与生长激素缺乏相关。发生率数据来源于《Orphanet Journal of Rare Diseases》2020年队列研究（n=127）和《American Journal of Medical Genetics》2018年系统综述。
参考文献：
- 39健康网：20号染色体缺失会怎样
- 全民健康网：20号染色体微缺失病例
- 网易：难以捉摸的染色体系列科普之20号环状染色体综合征
- storkchina.com：20号染色体异常遗传病简介
- storkchina.com：其他20号染色体异常病症概述